脂质沉积症

本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积。主要有糖脂，磷脂及胆固醇等沉积。其发生机制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。

1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。

2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或丘疹样皮损，有无白内障。

检查：

1.神经检查

应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。

2.辅助检查

周围血常规，血小板，骨骼、颅骨、脊柱X线片，尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查，血浆中植烷酸检查，脑电图、脑CT或MRI、骨髓检查，脑脊液检查，心电图检查。必要时考虑脑活检。

在临床上，脂质沉积症大多有肝肿大和脾肿大，但其胃肠道症状及肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程，过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞，并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。因此，肝脂质沉积症与我们通常所说的脂肪肝并不是一回事。

本病目前缺乏特殊的治疗方法,临床中根据不同类型采取不同的方法：饮食要有节制,低盐,低脂饮食;补充维生素E,维生素C,还可以应用皮质类固醇激素,芳基硫脂酶等药物治疗,要多运动,保持良好的心态.