叶状脱色斑

叶状脱色斑的病因

本病为常染色体显性遗传，也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13.3，为肿瘤抑制基因，基因产物分别为Hamartin和tuberin，均调节细胞生长。

叶状脱色斑的检查诊断

1、皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤。

2、神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退。

3、眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节。

诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者;眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。

叶状脱色斑易混淆的症状

脐周皮肤青紫色斑：急性胰腺炎时，外溢的胰液中含有大量的胰酶沿组织间隙扩散，渗至皮下可溶解皮下脂肪，使毛细血管破裂出血，在脐周皮肤出现青紫色称作Cullen征。除脐周及侧腹壁皮肤紫斑外，也可有四肢皮肤损害，呈紫斑、水疱、坏死，皮肤损害是病情危重的标志之一。急性胰腺炎的腹壁表现是全身疾病的一部分，在临床上可见到腹壁水肿，压痛，皮肤颜色改变等症状体征。

雀斑：是一种单纯的浅棕色或褐色皮肤斑点，多数长在面部。雀斑的形成主要是由于皮肤表皮基底层的黑色素细胞生成的黑色素过多所致。

1、针尖至米粒大的褐色小斑点，因其形状、颜色如雀卵，故名雀斑。

2、雀斑好发于颜面，颈部、手臂等日晒部位，面部多散布在两颊及鼻梁。

3、雀斑数量多少不定，各个之间互不融合。

4一般幼年时就有，女性多于男性，常伴有家族史，无其他症状。雀斑是一种发生在面部的皮肤损害，呈斑点状，或芝麻状褐色或浅褐色的小斑点。最好发的部位是双颊部和鼻梁部，也可泛发至整个面部甚至颈部，是影响面部美观的最为常见的原因之一。

双上眼睑的水肿性紫红色斑：皮肌炎的典型皮损，双上眼睑的水肿性紫红色斑，蔓延到眶周，逐渐向面、颈、上胸部V字区扩展。四肢肘膝尤其是掌指关节和指(趾)关节间伸侧出现紫红色丘疹，伴毛细血管扩张，色素减退，上覆细小鳞屑，称Gottron(戈登)征或Grottron丘疹。

1、皮肤改变主要为颜面部皮脂腺瘤。

2、神经系统症状和体征表现为癫痫和智力减退。

3、眼部改变最常见为视乳头及视网膜结节。

诊断：具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者，即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一定同时出现。皮脂腺瘤，几乎见于所有患者;眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后，眼科会诊时发现。

叶状脱色斑的预防方法

目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。