脑肝肾综合征
病因
本病多为同胞发病，患者父母均正常。未发现异常核型，故认为本病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现
头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。
检查
诊断
鉴别诊断
并发症
治疗
一般采用支持疗法。患者多在出生后3～6个月内死亡。
预防
本病属于常染色体隐性遗传病，故无特殊预防措施。
附件列表
词条内容仅供参考，如果您需要解决具体问题
（尤其在法律、医学等领域），建议您咨询相关领域专业人士。