囊肿性纤维化

囊肿性纤维化症的症状可以因为患者的年龄、体内器官受影响的程度、以前的治疗以及被其他不同病症感染而有差异。总而言之，囊肿性纤维化有全身性的影响，其中包括成长方面、呼吸方面、消化系统方面、以及xing器官方面。带有囊肿性纤维化症的新生儿会有缓慢的成长率以及肠阻塞的问题，随着患者的成长，其他症状随之出现，其中包括长期性的发育不良、频繁的肺部感染、消化吸收的困难、以及导致不孕症。

肺部及呼吸道感染

Aspergillus fumigatus是一种在囊肿性纤维化患者的肺部常见的霉菌，常造成患者情况转坏。

囊肿性纤维化所产生的浓稠黏液会阻塞细小的气管，这些粘液在肺部成为细菌繁殖的场所，使得肺部反复受感染发炎而导致肺部组织的变化。早期的症状包括不断的咳嗽、大量的咳痰、以及运动量的减少都很常见。到了后期时，肺部组织的变化导致长期的呼吸困难。

其他症状包括咳血（hemoptysis）、气管扩张（bronchiectasis）、肺血管高血压（pulmonary hypertension）、心脏衰竭、循环系统运送氧气效率的减低、以及呼吸器官的衰竭。除了细菌感染之外，患者常会产生其他与肺部有关的症状，其中包括过敏性支气管肺曲菌症（allergic bronchopulmonary aspergillosis），这是一种患者身体对一种常见的霉菌Aspergillus fumigatus产生不良反应，导致严重的呼吸困难，另外还有鸟型分枝杆菌（mycobacterium avium complex）是一种与肺结核菌相当类似的细菌，它会对肺部组织产生更进一步的感染，而且大部分的抗生素对此种细菌都没有效果。

鼻窦内的浓稠黏液也会阻塞鼻窦而导致感染，症状包括脸部疼痛、发烧以及头痛。由于长时间的反复发炎，囊肿性纤维化患者的鼻腔内会有鼻肉增生的情况，这些鼻息肉会阻碍呼吸道进而引起呼吸困难。

消化道、肝脏、及胰脏方面

在诊断一个患有囊肿性纤维化的新生儿时候可以观察其排胎便的能力，如果一个新生而不能成功的排便的话，那就可以诊断出该婴儿患有囊肿性纤维化。不能排出的胎便可能完全的堵住婴儿的肠道，这种症状有十分之一的机会会发生在患有囊肿性纤维化的新生儿的身上。由于堆积了大量的粪便，肠道穿孔也很常见，其他包括营养不良、及咳嗽时腹压大幅增加。

除了肺脏会累积黏液之外，负责分泌胰液的胰脏同样也会累积浓稠的分泌物。这些过于浓稠的黏液会阻挡胰脏消化液进入肠道的管道，而这些堆积在胰脏内的消化液便会引起胰脏炎(Pancreatits)，进一步的对胰脏产生难以复原的伤害。除了对胰脏产生的损害之外，消化道内也会因为缺乏胰脏的消化液而导致难以消化及吸收食物营养素，这会导致营养不良以及发育不良，许多人体需要的营养素以及维生素都无法取得，例如维生素A、D、E、及K等脂溶性维生素，除了胰脏的问题之外，患者也常会有胃酸逆流、肠套叠导致的肠道阻塞、以及便秘等，而年长的患者则可能会另有与胎儿肠道阻塞相似的大肠阻塞症。

同样受到浓稠的消化液分泌物影响的器官还有肝脏。由肝脏分泌以帮助消化脂肪的胆汁会堵塞胆汁导管，进而对肝脏产生损坏。长时间下来，可能会导致肝硬化使得肝脏失去去除身体内毒素以及制造重要蛋白质，例如凝血因子等，的能力。

内分泌疾病及成长发育方面

手指肿大在囊肿性纤维化的病患上常见。

当胰脏受损时，其内部负责分泌胰岛素的胰岛细胞也有可能会遭受损坏而死亡，进而导致糖尿病。受影响的肠道吸收能力容易导致营养不良，例如对调节骨骼发育基本营养的钙与磷非常重要的维生素D如果吸收不良的话，可能会导致骨质疏松使得病患容易骨折。除此之外，在患者身上也可常见手指脚趾肿大的症状，这是因为此慢性病的影响以及末梢骨骼长期缺氧的结果。

另一非常常见的症状是发育不良。患此症的儿童通常会比同年龄的儿童成长缓慢许多，而通常囊肿性纤维化也是在诊断发育不良时才会被发现。此病症的许多原因都可以造成发育不良，例如长期的肺部感染、营养吸收不良、或是过快的新陈代谢率等都可能造成发育不良。

不孕

男性与女性都会受此病的影响而导致不孕，而根据统计，97%的男性患者是完全不孕的，这是因为虽然男性患者是可以正常的产生精子，但是生理上却缺少连接睾丸与外界的输精管，所以正常且健康的精虫不存在于自然射精的精液中。因此，许多因缺乏输精管而不孕的男性在经过人工受孕的过程中可被诊断出之前未被发现的轻微囊肿性纤维化症状。在患有囊肿性纤维化的女性中，有20%是因为过于浓厚的子宫颈黏液而导致的不孕，因为过于浓厚的黏液会妨碍精子的前进。有时候不孕症状也可能是由于营养不良所导致的不正常排卵或停经所产生的。

诊断囊肿性纤维化的方法包括新生儿检验、汗液氯钠电解质浓度检验、以及基因检验等测试方法。目前在美国国内，有10%的患者是在出生后马上进行的新生儿检验时被诊断出患有囊肿性纤维化的病症，在这些婴儿的体内都有一致的胰蛋白（Trypsin）过高的检验结果。由于在许多地方囊肿性纤维化的检验并不是例行的新生儿检验的一部分，因此大部分的患者都是在囊肿性纤维化的症状出现后才就医发现患有此病。在对非新生儿做测试时，最常用的检验方法是汗液检验法；受试者会被接上电极连接到测试仪器以及被刺激排汗，这个过程称为离子电渗疗法（Iontophoresis），之后测试人员会对收集到的受试者的汗液进行汗液中钠与氯的含量测验，而汗液中含有过高的钠氯含量则代表该受试者患有囊肿性纤维化病症。除了汗液检验法之外，基因检验法也可以由确认CFTR基因是否有突变来诊断。

许多不同的检测方法可以检验及追踪囊肿性纤维化的并发症的发展，例如X光片及电脑断层扫描可以用来检查肺部是否有任何组织损坏或是感染，唾液检验可以得知感染的细菌种类，肺活量测试测验肺功能，验血可以得知肝功能、维他命缺乏症、及糖尿病，双能量X光骨质密度仪（Dual energy X-ray absorptiometry, DEXA scans）则可以检验骨质疏松症，而粪便检验可以帮助诊断消化酵素缺乏症。

生产前的诊断

已怀孕或是准备要怀孕的夫妻可以经由检查CFTR基因是否有突变来判断胎儿得到囊肿性纤维化的机率，若单个或两个夫妻测出的结果都是高危险群，那么便再测试婴儿的CFTR基因。产前检查虽然可以提供胎儿是否患有囊肿性纤维化，但是由于囊肿性纤维化并不能够被治疗的情况下，若在得知胎儿患有囊肿性纤维化之后唯一的办法是堕胎。

不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。 　　

汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol／L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol／L），钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。可用0．2％硝酸毛果芸香硷电游子透入法刺激皮肤出汗测定电解质。但正常成年人汗液内氯化钠含量可超出上述范围，不适宜作出汗试验，可抽取十二指肠液体检查，如粘稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。其他如直肠粘膜活检见腺管充满粘液而扩张形成粘液层；空肠粘膜活检发现肠粘膜绒毛消失；尿内5-羟吲哚乙酸（5 hydroxyindole acetic acid）增加等，对诊断也有参考价值。

与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。

呼吸系统并发症

囊性纤维化常见的并发症是慢性呼吸道炎症，包括肺炎、支气管炎、慢性鼻窦炎和支气管扩张 (一种支气管壁的异常扩张，会使得清洁气道更加困难)。另外，支气管内壁的慢性炎症也可能引发哮喘。

囊性纤维化之所以经常并发呼吸系统炎症，其原因是黏稠的粘液阻塞了气道，为细菌提供了一个理想的繁殖场所，尤其是一种称为绿脓假单胞菌的病原体，感染后会加剧呼吸道的炎症。尽管抗生素可以降低感染的频率和严重程度，但永远无法将细菌从气道和肺部完全清除。值得指出的是，绿脓假单胞菌极少引起健康人群的肺部感染，而且也不会传染。

囊性纤维化患者可能还会发生肺部出血，引起咳嗽出血 (咯血)、呼吸衰竭或肺无法张开 (气胸，即肺外层出现小洞，肺中的气体通过这些小洞漏入胸腔)。肺部并发症最终可能引起心脏右下腔 (右心室) 发生衰竭。对于许多囊性纤维化患者来说，肺部并发症最终往往是致命的。

营养性并发症

囊性纤维化还会使你易于患上慢性腹泻和严重的营养缺陷。这是因为黏稠的分泌液阻塞了胰腺的导管，使得用于消化脂肪和蛋白质的酶无法到达消化道。另外，黏稠的分泌液也使身体无法吸收脂溶性的维生素 A 、D、E、K。因为囊性纤维化影响了胰腺，而胰腺又是 (通过分泌胰岛素) 负责调节血液中的糖含量的，因此约 1/5 的囊性纤维化患者有相关的糖尿病。另外，从肝脏和胆囊运输胆汁到小肠的通道 (胆管) 也可能被阻塞和发炎，从而引起肝脏问题，例如肝硬化。

生殖系统并发症

囊性纤维化还会影响生殖系统。因为黏稠的分泌液常常会阻塞连接睾丸和前列腺的管道 (输精管)，因此导致许多男性囊性纤维化患者不育。不过，通过某些生育方法和手术，有时还是可以帮助他们成为父亲的。与正常妇女相比，尽管女性囊性纤维化患者的生殖能力也会下降，但成功受孕和妊娠还是可能的。不过，由于怀孕可能会使囊性纤维化的症状恶化，因此患者需要三思是否应该怀孕。另外，口服避孕药有时也会使一些症状加重，所以女性囊性纤维化患者需要和医生咨询一下，尽量采用其它的避孕方法。

针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染、减少肺部分泌液的量和黏稠程度、改善呼吸、维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括： 　　

抗生素：对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性，从而使抗生素逐渐失效。另外，长期使用抗生素还会增高口腔、咽喉、呼吸道被真菌感染的风险。

粘液稀释剂：当你气道中的白细胞攻击细菌时，细胞中的 DNA 会被释放出来，使气道中的粘液更加黏稠。α-链道酶喷雾剂是一种可以降解 DNA 的酶，能使粘液变得稀薄，更加容易咳出。这种药物的副作用包括可能会刺激气道、引起咽喉疼痛。

支气管扩张剂：支气管扩张药物 (例如沙丁胺醇) 可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点，帮助维持支气管道的开放和清除黏稠的分泌液。

支气管引流：囊性纤维化患者往往需要通过一种人为的方法，帮助清除肺部的粘液。这一般可以通过拍打胸背来协助，即患者扒在床缘，头朝下，然后自己或让他人帮忙用手前后拍打胸背部，借助重力的作用来帮助清除分泌物。患者也可以使用电动的拍打仪帮助拍打，或者使用高频振动的充气背心来帮助咳出分泌物。许多患有囊性纤维化的成人和儿童需要每天至少进行两次、每次 20~30 分钟的支气管引流。大一些的孩子和成人可以自己学着做这些，用手或者借助于高频振动的充气背心或拍背仪等电子辅助产品。年幼的孩子需要父母或其他人帮忙。

口服消化酶以及加强营养：由于囊性纤维化会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道，阻碍食物的消化和吸收，导致营养不良，因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素、以及包有肠溶衣的胰腺酶，它们可以帮助你增加营养，甚至增加体重。

肺移植：如果你有严重的呼吸问题、威胁生命的肺部并发症、用于治疗肺部感染的抗生素日益失效，你的医生可能会建议你进行肺移植手术。你是否适合进行这个手术取决于许多因素，包括你全身的健康情况、特定的生活习惯以及是否有适合你的捐赠器官。肺移植是一项大手术，可能会引起严重的并发症，特别是术后感染。

镇痛药：布洛芬可能会延缓某些囊性纤维化儿童的肺部病变恶化。