黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征

疾病名称：黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征

所属部位：腹部

就诊科室：内科消化内科

症状体征：色素异常、腹痛

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的病因尚不明确，本病为遗传性疾病。

口腔粘膜及口唇有明显的黑色素斑，可为单一或多个，呈褐色或黑色，直径为1～5mm不等，形状呈不规则的圆形或椭圆形，于青春期前后颜色最深，幼年、老年色较淡，个别患者颜面和手也有不同程度的色素斑。息肉多发于小肠，一般无自觉症状，偶有发生肠套叠和肠出血者。较大量的消化道出血，多提示胃、十二指肠息肉。息肉可直接或间接诱发肠套叠，此时出现腹部绞痛和一系列肠梗阻症状，与小儿肠套叠或老年人因肿瘤所致肠套叠相比，本征所致者较轻，腹痛多历时10～15分钟而自行缓解。

1.X线钡餐检查可见大小不等的息肉，多数在2cm以内，大部分带蒂，分布密集且广泛，病变明显者可累及整个结肠，甚至胃和小肠，肠管充盈时其边缘呈花边状，加压时可见无数密集的小充盈缺损影。

2.X线双重造影可见有蜂窝状花纹影。

3.纤维内镜检查可发现胃、十二指肠、直肠、结肠的息肉，可做活体组织病理学检查。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的诊断主要是根据患者的症状结合辅助检查确诊。另外，黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的诊断需注意与肿瘤等其他原因引起的肠套叠，肠出血以及肠梗阻等疾病相鉴别诊断。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的并发症主要是易并发肠套叠和肠出血，消化道出血，肠梗阻等疾病。

治疗黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征的药物尚无。黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征系先天性遗传性疾病，故无特殊根治疗法。轻度肠出血保守治疗、严重出血内科治疗无效者可行剖腹探查，发现出血部位并作适当外科治疗，一般不宜作息切除术，但当发生梗阻、息肉数量较多或息肉较大时，可行手术或经内镜息肉切除。