指甲-髌骨综合征

中文名：指甲髌骨综合征

英文名：nail-patella syndrome

别　名：指甲膝盖综合征；甲髌综合征；骨指甲发育不全；遗传性骨指甲发育异常；Tumer-Kister综合征

指甲髌骨综合征(nail-patella syndrome)的别名较多，如骨指甲发育不全(osteo-onycho-dysostosis)、遗传性骨指甲发育异常(hereditary osteo-onycho-dysplasia)和Tumer-Kister综合征等。这是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征，有时并伴有其他骨骼改变，如髂骨角畸形、桡骨头脱位、小肩胛骨，部分伴有眼部异常及肾脏受损等征象。

本病是家族遗传性疾病，属常染色体显性遗传，伴完全的外显率。其基因与ABO血型基因密切相关，位于第9对染色体的长臂上。

1.指甲萎缩、角化不全 部分患者指甲完全缺如，纵裂，表面凹凸不平，最常见于拇指和食指，小指和趾甲较少见。指骨一般无畸形。

2.骨发育不良 髌骨发育不良，过小或缺如膝、肘关节发生脱位或出现膝、肘外翻及小腿外旋畸形。桡骨小头发育不良、缺如或脱位，髂骨两侧形成圆锥状称为髂骨角(iliac horns)畸形在髂骨角的顶端可出现第二骨化中心，使骨盆形态类似象耳。

3.肾脏损害 30%～40%的患者合并肾脏损害，其中25%可发展为肾功能衰竭，早期表现为蛋白尿、镜下血尿。其病理改变为肾小球基膜增厚，免疫荧光检查可见肾小球基膜与小动脉壁有IgM和C3的沉积

4.眼部异常 可能有虹膜睫状体异常，晶状体、玻璃体浑浊或视力受累。个别患者有眼睑下垂、眼距增宽、斜视等

5.其他畸形 如马蹄内翻足、先天性髋关节脱位、脊柱裂、先天性小指挛缩等也可同时并存。

并发症：

可并发膝、肘关节脱位、桡骨小头脱位、肾功能衰竭眼睑下垂、斜视等。

诊断：

根据临床表现、X线片显示的骨骼畸形，结合家族遗传史可以作出诊断。通常无类似病变可与之鉴别但有时可能仅注意桡骨头脱位，髌骨缺如或过小髂骨角以及肾炎等，而忽略了相互间的关系，特别是容易忽视指甲的改变。

实验室检查：

无相关实验室检查

其它辅助检查：

X线检查：髌骨小或缺如，桡骨小头、肱骨小头发育不良脱位或半脱位。髂骨角从髂骨中心向后外侧突出。

对于本病的肾脏损害，治疗上同一般慢性肾炎基本相同。对髌骨脱位可做股四头肌成形术。对膝、肘关节畸形，重者可手术矫正。对合并的其他畸形应给予相应的治疗或手术矫正。

预后：

髌骨和桡骨头脱位会影响正常的活动功能至中年期，大约有1/3的患者可并发肾炎出现蛋白尿，最终会发生肾功能衰竭而危及生命。