遗传性感觉神经病

疾病病因：

多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。

病理生理：

发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细，以腰髓段脊神经为明显。镜检发现神经节中的神经细胞变性、消失。从神经节发出的神经纤维髓鞘和轴突变性。这种改变主要发生在细纤维。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。间质结构组织及施万细胞增殖，脊髓的前角细胞及脊神经前根多正常。骨骼肌一般无明显变化。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。部分病人可有趾骨破坏，胫腓骨骨质增生。

遗传性感觉神经病分类属于遗传性周围神经病，自幼儿期至成年期(30～40 岁)均可发病。初发症状常为始自足部的溃疡。溃疡为无痛性和顽固性，易发生在持重足处及足底部。可反复发作，若为深部穿透性溃疡，则可使受累局部骨骼裸露，趾骨、胫骨和肋骨可发生骨膜炎与骨髓炎。由此可致趾间关节，踝关节疼痛、活动受限。部分病人可有足趾变形、缩短，甚至可出现足趾脱落。足背动脉搏动正常。感觉障碍的范围较广，一般下肢较上肢重，常有麻木、蚁走感。有时可表现胫前部、腹部的疼痛。神经系统检查可见感觉障碍的分布呈手套、袜子型。以痛温觉受损为重。位置觉、震动觉受损相对较轻。有时可表现为浅、深感觉分离性感觉障碍。一般无明显运动障碍，但可有踝反射。肱桡反射减弱或消失。自主神经障碍一般不明显，有时可出现手掌与足部泌汗异常。脑神经受累常表现为耳聋或视神经萎缩，其他脑神经一般不受影响。

根据其遗传形式，发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4 种类型：

Ⅰ型：为常染色体显性遗传病，儿童期至成年期均可发病，主要表现为四肢远端的感觉缺失，以双下肢为著，痛觉和温度觉障碍较触、__D__?C__压觉为重，无感觉性共济失调，有些病人可表现为撕裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。

Ⅱ型：为常染色体隐性遗传性疾病，于婴幼儿期发病，故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失，以四肢远端为著。常有甲沟炎，手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。

Ⅲ型：为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病，临床特点为婴儿期起病，有喂养不良史，常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感，自主神经功能紊乱，包括泪液分泌缺陷，体温控制不良，出汗过多，高血压和直立性低血压等。部分患儿表现为角膜反射迟钝，舌面蕈状乳头消失。

Ⅳ型：为一种隐性遗传性感觉神经病，据认为，本病是由于神经嵴分化异常所致。主要表现为对疼痛不敏感，汗腺分泌减少或无汗。伴有智力迟钝是本型的特点。

1.血液检查：包括血糖，肝功，肾功，血沉，风湿系列，免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅，汞，砷，铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义，血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。

2.基因缺陷分析。

3.肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。

4.X线检查可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。

5.肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。

诊断

本病诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析，周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。

鉴别诊断

应与感觉径路破坏性病变引起感觉减退或缺失鉴别，应做详细的神经系统体检，特别是感觉障碍分布检查，结合病史和其他临床特点做出病因诊断。

尚需依据临床特点与其他遗传性疾病和周围神经疾病相鉴别，基因缺陷分析，周围感觉神经电生理检查及周围神经活检是确诊的主要依据。

本病应与下列疾病相鉴别：

1.脊髓空洞症：多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛，温觉障碍而触觉及深感觉正常，受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现，与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。

2.麻风病：有典型的皮肤损害，周围神经(尺，桡，耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉，温度觉受累严重，损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。

3.淀粉样变性：具有腹泻，便秘等消化系统症状;阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常感觉，痛，温觉障碍等特点，直肠黏膜及周围神经活检，在组织内有淀粉样沉积物，可与本病区别。

(一)治疗 　　

目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理，如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等,以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。 　　

(二)预后 　　

预后：由于本病病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。

• 病因
• 预防
• 并发症

诊断方法

• 症状
• 检查
• 诊断鉴别

治疗方案

• 治疗
• 护理
• 饮食保健

遗传性感觉神经病预防

积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作，细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

• 病因
• 预防
• 并发症

诊断方法

• 症状
• 检查
• 诊断鉴别

治疗方案

• 治疗
• 护理
• 饮食保健

遗传性感觉神经病预防

积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作，细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作，细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。