遗传性压力易感性周围神经病

腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病

ICD:ICD:G64

神经内科

遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62岁均有病例报道，平均发病年龄为20岁，男女无差异。

主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重。

遗传性压力易感性周围神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressure，HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoidperipheralneuropathy)，家族性复发性多神经病(familialrecurrentpolyneuropathy)。

1947年由DeJong首先报道，其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经麻痹，并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增厚形成腊肠体样结构。

主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3的病例可仅有1次发作。

最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。PMP-22基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。

本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP基因突变位点与CMT1型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP为基因缺失，而CMT1为基因重复。

PMP22为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4个跨膜螺旋区和1个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22高度表达，而在受损神经的远端PMP-22明显下降。PMP-22的确切功能尚不清楚。

本病突出的病理改变为周围神经髓鞘明显增厚，直径可达20～30μm，板层数目增至500层，形成类似腊肠样结构。255的粗有髓纤维其轴突与外径比例下降约30%。神经纤维的密度和总数不变，有时可见薄髓鞘纤维。轴突和施万细胞多无明显异常。

诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。

实验室检查：

1.血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。

2.基因缺陷分析PMP-22基因缺失。

其他辅助检查：

1.神经电生理检查有广泛异常。

2.周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。

本病还需与下列疾病进行鉴别：

1.CMT1型两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。

2.卡压性周围神经病两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。

3.遗传性神经痛性肌萎缩两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常，且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。

4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷(格林-巴利)综合征均有缓解复发的临床特点，也应注意鉴别。

5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病，需根据临床特征进行鉴别。

本病为自限性疾病，无须特殊治疗。

反复发作者可遗留运动功能障碍及肌萎缩。

预后：预后多良好，反复发作者可遗留运动功能障碍。

预防：应注意避免外伤、机械压迫和牵拉等诱发因素，预防发作。

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62岁均有病例报道，平均发病年龄为20岁，男女无差异。

《内科学第五版》、《外科学第五版》、《儿科学第六版》、《内科学第六版》