隐性脊柱裂

简介

基本知识

医保疾病：是。

患病比例：0.85%。

易感人群：无特殊人群。

传染方式：无传染性。

并发症：软骨瘤脂肪瘤表皮样囊肿皮样囊肿畸胎瘤蛛网膜囊肿。

治疗常识

就诊科室：神经外科 外科。

治疗方式：手术治疗 药物治疗 康复治疗。

治疗周期：4-8周。

治愈率：65%。

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）。

温馨提示

早发现，早诊断，早治疗。

病因

脊髓与脊神经损害（50%）：

主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起，即与是否受压和神经损害的程度相关。局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着。发病有早有晚，有的在婴幼儿时已发病，有的在成年后才出现症状，这与脊柱裂引起一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重、发生缺血变化是一致的。

遗传因素（25%）：

基因链遗传，是生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。遗传一般是指亲代的性状又在下代表现的现象，但在遗传学上指遗传物质从上代传给后代的现象。

环境因素（25%）：

如妊娠早期遭受如放射线，毒物，激素类药物，缺氧酸中毒等不良刺激等。

发病机制

神经管的闭锁，从胚胎17～19天开始大约需要10天左右的时间，由中胚叶分化成的椎板与肌板，共计42对体节中，从第4～7体节逐渐愈合，首先在24天（23～26天）左右前神经孔闭锁，随后26天（26～30天）左右，后神经孔闭锁，在这期间神经管与皮肤外胚叶间存在的中胚叶组织（体节）形成脊椎骨，全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右，随后神经胚形成结束，覆盖皮肤外胚叶的前神经管进一步向尾端延长，在这期间以神经外胚叶和中胚叶为起源，位于前神经管尾端的未分化的细胞集团中产生空泡化，随后这些空泡逐渐融合，形成管状结构（后神经管的形成），两神经管最终结合，进一步形成一条脊髓原基，这个过程称为造管，脊椎管内充满的脊髓原基在胚胎40～48天，脊髓尾端发生退行变性，形成脊髓终丝，脊髓的退行变性在生后依然进行，其结果是位于终丝头侧部的脊髓圆锥的位置渐渐上移，使在胚胎56～60天左右位于骶2～3平面的脊髓圆锥，在胚胎20周时位于腰4，在出生时位于腰2～3，在成人时达到腰1～2的水平。

人的中枢神经系统，即脑和脊髓，在胚胎的第1个月开始发育;在胚胎第2周，背侧形成神经板，神经板两侧凸起，中间凹陷，两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合，而在胚胎第3～4周时，形成神经管，如果神经管的闭合在此阶段被阻断，则造成覆盖中枢神经系统的骨质或皮肤的缺损，神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合，然后经过反复分化和分裂最终形成脑，神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部，神经管及其覆盖物在闭合过程中，出现的异常成为神经管闭合不全，神经管闭合不全最多发生在神经管的两端，但也可能发生神经管两端之间的任何部位，若发生在前端，则头颅裂开，脑组织被破坏，形成无脑畸形，若发生在尾端，则脊柱出现裂口，脊髓可以完全暴露在外，也可能膨出在一个囊内，称之为脊柱裂和脊膜膨出。

隐性脊柱裂的病理形式很多，单纯的隐性脊柱裂不合并其他的脊髓或神经病变，椎管内容不向外膨出，在脊背部的外表，多为正常的皮肤，有时局部有毛发增生，色素沉着斑，片状毛细血管瘤，皮肤小凹，皮肤瘘口等，上述这些复杂的病理改变，常造成脊髓栓系与受压。

预防

由于隐性脊柱裂是遗传因素和环境因素共同作用的结果，需注意防止环境因素如妊娠早期遭受如放射线，毒物，激素类药物，缺氧酸中毒等不良刺激，妇女在怀孕早期补充体内维生素均有助于隐性脊柱裂的预防。

并发症

复杂的隐性脊柱裂常同时存在脊髓或神经发育异常，如局部瘢痕，粘连，终丝肥厚与增粗，使脊髓固定在椎骨上而限制了脊髓在发育中的上移，或同时有软骨瘤，脂肪瘤，表皮样囊肿，皮样囊肿，畸胎瘤，蛛网膜囊肿，脊髓末端空洞症，神经根憩室形成，脊髓内胶质增生或中央管扩张等情况，有时合并半椎体，脊柱侧弯，椎间孔与肋骨发育畸形。

症状

隐性脊柱裂的症状主要因受累节段的脊髓与脊神经损害引起，即与是否受压和神经损害的程度相关，局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈现不规则的毛细血管瘤或色素沉着，发病有早有晚，可能在婴幼儿时已发病，有的在成年后才出现症状，这与脊柱裂引起一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重，发生缺血变化是一致的，按其临床症状，则有轻，中，重症之分，但有相当多的脊柱裂病人终生不发生症状。

1.轻症：起病时的症状有下肢力量弱，轻度肌萎缩，麻木，遗尿，有时表现为腰痛或腿痛，多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者，检查发现呈周围性神经损害的表现，即肢体肌张力低，弛缓性轻度肌肉无力，下肢及会阴部浅，深感觉减退。

2.中症：上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有时出现腰痛，坐骨神经痛或伴发尿失禁。

3.重症：下肢表现明显肌力减退，甚至瘫痪;感觉亦明显减退或消失，常并发神经营养性改变，下肢远端发凉，发绀，出现营养性溃疡，有的在骶尾部也常发生营养性溃疡，骶神经分布区皮肤感觉障碍明显，久之下肢呈现失用性萎缩，跟腱反射消失或发生挛缩，足畸形可出现仰趾足，弓形足，足内翻或外翻，部分患者表现为完全性截瘫及尿失禁，也有的为大便，小便均失禁，少数伴有椎间盘突出或腰椎滑脱，尚见有因脊髓栓系引起上肢症状者。

检查

1.脊椎X线平片 摄腰骶椎前后位和侧位像，显示椎弓根增宽，椎板缺损，棘突缺如，有时呈现多处脊柱裂，或同时合并椎体畸形，脊柱侧弯等。

2.CT与MRI扫描 特别是MRI对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确，多能显示脊髓末端位置下移，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连等征象，如今脊髓造影已被MRI所代替。

诊断鉴别

诊断

根据局部皮肤多毛，紫斑，小凹，色素沉着等临床表现，结合神经损害之症状，诊断多无困难，尤其是长期遗尿或发生明显尿失禁者，应多考虑为脊柱裂所引起，脊椎X线平片和CT与MRI扫描有助于疾病的诊断。

鉴别诊断

隐性脊柱裂需与腰椎间盘突出，腰肌劳损，肌痛，脊髓肿瘤等鉴别，成人发病者还需与椎管狭窄症等鉴别，采用CT，MRI扫描可以明确诊断。

治疗概述

就诊科室：神经外科 外科

治疗方式：手术治疗 药物治疗 康复治疗

治疗周期：4-8周

治愈率：65%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

（一）治疗 　　

对于脊柱裂引起的脊髓栓系综合征者，均适合于手术，而且提倡尽早地予以手术治疗。只有手术解除脊髓栓系的因素，才能取得治愈、好转的机会。以往不少人将脊柱裂合并尿失禁或大小便失禁以及兼有下肢瘫痪者，视为手术禁忌证，亦即认为此类严重病例为不治之症。然而近20余年来积累了大量病例的临床处理经验，主张采取积极的手术态度，即使已有大小便失禁或下肢瘫痪者，也应争取手术。因此，对一些重症病例也不宜轻易放弃治疗。 　　

1.手术治疗 儿童多用基础麻醉加局麻，个别采用气管插管全麻;成人用强化麻醉加局麻，或采用硬脊膜外麻醉。均在俯卧位下手术。无论病变在颈段、胸段或腰骶段，都使用棘上直切口，以利于向脊柱裂病变节段之上与下方扩大椎板切口。 　　

以腰骶部隐性脊柱裂合并脊髓栓系为例，棘上直切口自腰4至骶椎中部，按通常之椎板切开手术方法，分开椎旁肌肉，显露出缺裂之椎板。再按具体病理情况进行处理。 　　

2.手术操作步骤 可先从正常部位的中线切开，然后进入畸形部位。手术操作一般按以下步骤进行，即： 　　

（1）扩大椎板减压，向上多切除1～2个椎板，向下至显露出终丝。将局部存在的一切造成对硬脊膜囊、脊髓、马尾神经牵拉、压迫的异常骨性、软骨及软组织予以切除。切除增厚的黄韧带，将外终丝切断，但需判明终丝两侧之骶神经，切勿损伤这些神经。如果脊髓栓系为来自硬脊膜外、硬脊膜囊与脊髓的压迫因素原因已经解除，手术即可终止，无需再切开硬脊膜探查。 　　

（2）如见瘢痕组织、脂肪瘤或椎管内脊膜膨出囊连至脊膜囊内，必须继续切开硬脊膜囊作深部探查，并将瘢痕切除，分离粘连，摘除囊肿，使脊髓及神经根获得松解。如有脂肪瘤包绕脊髓与神经，尤其是脂肪与神经组织交融难分、即使在显微镜下也难以分出正常脊髓境界时，则只能作脂肪瘤的次全切除，避免破坏脊髓的血液循环或直接伤及脊髓与神经。若发现存在先天性皮样囊肿或肿瘤，应尽可能地将其予以切除。 　　

（3）缝合硬脊膜、椎板缺损区不需植骨和作椎板固定术。其外可敷盖吸收性明胶海绵（明胶海绵），仔细止血后，按层缝合伤口。可在硬脊膜外留置引流管，24～48h后拔除。通常中、重症病人经手术治疗后，约半数病人可达到显效。 　　

手术后采取俯卧或侧卧位姿势一周，有明显尿失禁者，宜进行导尿术，保持手术部位的清洁、卫生;对幼儿应严防大小便的污染，酌用抗生素预防感染。伤口拆线后可增加康复治疗项目，如理疗、针灸、按摩及肢体功能锻炼等，并应用神经营养药物，以促进神经功能的早日恢复。 　　

（二）预后 　　

手术解除脊髓栓系的因素，可以得到治愈、好转。合并尿失禁或大小便失禁以及兼有下肢瘫痪者，其中一部分病例手术后可得到康复或有所好转。现代显微手术方法的广泛应用，更增加了手术的疗效。

护理

生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。忌烟酒。

饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1.脊椎X线平片 摄腰骶椎前后位和侧位像，显示椎弓根增宽，椎板缺损，棘突缺如，有时呈现多处脊柱裂，或同时合并椎体畸形，脊柱侧弯等。

2.CT与MRI扫描 特别是MRI对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确，多能显示脊髓末端位置下移，达到腰骶交界或骶管内，局部存在粘连等征象，如今脊髓造影已被MRI所代替。