手足徐动症

　　由于过多的自发动作使受累部位不能维持在某一姿势或位。手足徐动症见于Huntington舞蹈病、Wilson病肝性脑病、Hallervodern-Spatz病、酚噻嗪类及氟哌啶醇慢性协和中毒等偏侧手足徐动症多见于脑中风患者，各种镇静剂均可使不自主运动暂时缓解如苯巴比妥地西泮等。

　　特征

　　手足徐动型（不随意运动型）占脑瘫发病类型第二位，本型以难以用意志抑制肢体不自主运动为主要特征，包括颜面肌肉在内，侵及全身，因为发声，构音器官也多受累，故常伴有语言障碍。病因为新生儿窒息，核黄疸病史者大多为手足徐动型脑瘫。因为上肢比下肢损害重，不少孩子用脚来书写。病变在大脑深部基底核，锥体外路部分为主，约占脑瘫20％。

　　表现形式

　　病儿多表现非对称的不自然姿势，做不出完整的灵活动作，安静时不随意运动消失，一旦精神紧张，或想干点什么时就出现。不随意运动表现并非一致，多见于颜面、颈部、上肢。可见皱眉、手臂后背、手和指尖出现不随意的运动。也可见头部、上肢的动摇而使躯干和下肢失去平衡，给人以乏力的印象。最重者可随精神紧张、兴奋而全身强烈的突然伸张发挺，从而妨碍作出有意识、有目的的动作。这种情况称之为紧张性手足徐动型。相反婴儿期全身肌肉软塌塌的无张力者称之为非紧张性手足徐动型。随年龄增长这些孩子多转变为肌张力紧张型。

　　本型智商高者较多，但由于上肢障碍和语言障碍，故属于独立生活最困难的病型。由于智商高而成为了不起的社会活动分子的人也不少。性格与痉挛型相反，外向，不拘小节，容易发怒等。

　　可以是先天性的或继发于脑的各种疾病。病变主要累及纹状体，特别是壳核和尾状核。有神经细胞脱失，变性，继发性脱髓鞘增生。

　　手足徐动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症；⑥高位颈髓病变。

　　不同类型病因不同如发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症(paroxysmaldystonicchoreoathetosis.PDC)是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmalkinesigenicchoreoathetosisPKC)是罕见的运动障碍性疾病，常由运动诱发，有时与弥散性或局灶性脑损伤有关亦有认为是癫痫的一种形式因发作有相似诱因抗癫痫治疗有效。

　　1.遗传性或家族性多为常染色体隐性遗传较罕见日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，家族基因定位于2q31～36，并可进一步定位于D2S164与D2S377间，该区域编码PDC基因h，目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症定位于Xp11，尚伴智能发育迟滞、行为异常等；其他少数遗传性神经疾病如脑白质营养不良、脊髓小脑性共济失调肝豆状核变性及家族性低蛋白血症等，也可伴发手足徐动症。

　　2.脑血管意外先天性婴儿Heubner回返动脉闭塞可导致对侧肢体手足徐动样动作成人急性丘脑苍白球梗死可引起手足徐动样动作尸检可见内囊后肢腔隙样状态。

　　3.颅内感染慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出现痴呆肌阵挛和双侧手部指划运动，MRI显示双侧尾状核壳核萎缩及T2WI高信号；单纯疱疹性病毒肺炎支原体、弓形虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症。

　　4.药物可卡因安非他明等成瘾者可出现舞蹈手足徐动症，长期使用抗精神病药如吩噻嗪氟哌啶醇等引起急性肌张力障碍或迟发性运动障碍，亦可表现手足徐动症。

　　5.脑瘫各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症如围生期缺氧性脑病、早产、产伤胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形胆红素脑病等以及成人心跳骤停、中毒导致缺氧性脑病等。

　　6.高位颈髓病变如颈髓脱髓鞘病变，除引起深感觉丧失外，亦可出现假性手足徐动症或指划动作。

　　病理改变：主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑神经细胞变性、消失，神经胶质增生，有髓纤维束显著增加分布不规则呈束状或网状排列，髓鞘染色呈斑状犹如大理石称"大理石样病变(statusmarmoratus)"，可见尼氏体减少消失纹状体缩小丘脑、苍白球、黑质、内囊及大脑皮质亦可变性。双侧手足徐动症患者双侧苍白球外侧部神经元可见PAS染色阳性Bielschowsky小体沉积，呈圆形鵻位于胞内核周。

　　1.头颅CT或MRI检查属继发性的病人可有相应的改变。

　　2.脑电图见轻度异常。

　　实验室检查

　　1.血尿、便常规及电解质检查依病因不同可有不同结果。

　　2.脑脊液检查，有鉴别诊断意义。

　　1.以单侧或双侧手和手指的缓慢而不规则的蠕动样扭转动作为其主征。手指常过伸或分开，下肢受累者少见。

　　2.情绪紧张、精神受刺激或作随意动作时症状加重，安静时减轻，入睡后消失，也可以作为手足徐动症的诊断方法。

　　3.手足徐动症患肢肌张力时高时低，变化无常。肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时肌张力正常。

　　4.手足徐动症多见于早产儿和产后窒息的小儿，各种急性及慢性脑炎、肝豆状核变性、脑壳核部腔隙性梗死，一氧化碳、二硫化碳或锰中毒等患者，并有相应的病史、体征和实验室检查所见。

　　手足徐动症是一种不自主运动和异常姿势复合在一起的一种异常运动，具有无法固定体位和多变性。患者无法保持手指、足趾在某一位置。维持的位置被一种相当缓慢、连续不断地和无目的的移动性动作所干扰。徐动性动作主要出现在四肢远端。手指呈不规则"蠕虫样"运动，过度伸展和弯曲交替出现，呈"佛手"样特殊姿势。诸趾也可扭转，过度背屈和趾伸。面肌缓慢变换动作呈各种怪脸。口唇可不断呶嘴；舌头时而伸出，时而缩回；头部向左右两侧缓慢扭来扭去。咽喉肌受累时发生吞咽和构音困难。症状在安静时减轻，睡眠时停止；精神紧张或随意动作时加重。许多病人伴有不同程度的运动缺陷，如锥体束损害造成肌张力增高。有的智能减退。

　　1.临床分型本综合征可为多种神经系统疾病表现，根据临床表现不同分为三型：

　　(1)双侧手足徐动症(doubleathetosis)：特点是常伴肌阵挛及不规则中、小幅度运动常见于脑瘫患者。

　　(2)舞蹈手足徐动症(choreoathetosis)：表现手足徐动症伴幅度较大的舞蹈样动作，见于家族性发作性舞蹈手足徐动症非进行性家族性舞蹈手足徐动症等。

　　(3)单侧及假性手足徐动症：脑血管疾病或其他病因导致深感觉障碍引起，单侧及假性手足徐动症(unilateralathetosisandpseudoathetosis)并非为基底核病变。

　　(1)先天性手足徐动症通常为出生后即出现不自主运动，但亦可于生后数月症状才变明显者。发育迟缓，开始起坐行走或说话的时间均延迟。不自主运动实早已开始但起初皆不明显，直至患儿能作随意运动时才能显著发觉。症状性手足徐动症可发生于任何年龄，男女皆可发病。由肝性脑病、吩噻嗪、氟哌啶醇或左旋多巴过量引起的手足徐动症常于成年以后或老年期发病。

　　(2)本病所特有的手足徐动性运动是手足不断做出缓慢的弯弯曲曲的或蚯蚓爬行样鵻的奇形怪状的强制运动。这些动作以四肢的远端较近端显著。下肢受累时，拇趾常自发地背屈造成假性的巴宾斯基征有时面部亦可受累，患者常弄眉挤眼，扮成各种鬼脸。咽喉肌和舌肌受累时，则言语不清，构音困难，舌头时而伸出时而缩回，吞咽亦发生障碍尚可伴有扭转痉挛或痉挛性斜颈这种不自主运动可因情绪紧张或精神受刺激时或作随意运动中加重，完全安静时减轻，入睡时停止。

　　(3)肌张力时高时低变动无常当肌痉挛时肌张力增高肌松弛时正常，故本病又称易变性痉挛(mobilespasm)约有半数患者因锥体束受累可出现双侧轻瘫或痉挛，特别是下肢半数以上有智力缺陷，全身感觉正常。

　　(4)本病一般为慢性疾病病程可长达数年或几十年之久，少数患者病情可长期停顿而不进展手足徐动性运动严重,且伴有咽喉肌受累者可早期死于并发症。

　　咽喉肌舌肌受累出现言语不清吞咽障碍等；各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症如围生期缺氧性脑病早产产伤、胆红素脑病大脑皮质发育不良、脑穿通畸形胆红素脑病等成人心跳骤停、中毒等导致缺氧性脑病等故同时存在导致脑瘫的原发病表现；脑瘫患儿尚出现发育迟缓、智力缺陷、行走或说话延迟等表现。

　　1.脑瘫患儿MRI检查，T2WI多可见双侧下丘脑、壳核对称性高信号，部分可见侧脑室周围高信号。

　　手足徐动症

　　2.家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI检查多无异常发作性运动源性舞蹈手足徐动症脑电图及头部MRI检查也多无异常，但SPECT检查显示，发作时对侧基底核区脑血流量降低。

　　3.其他脑部疾病导致的症状性手足徐动症，CTMRI可有相关表现。

　　4.基因检测有原发病因鉴别诊断意义。

　　1.以单侧或双侧手和手指的缓慢而不规则的蠕动样扭转动作为其主征。手指常过伸或分开，下肢受累者少见。

　　2.患肢肌张力时高时低，变化无常。肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时肌张力正常。

　　3.情绪紧张、精神受刺激或作随意动作时症状加重，安静时减轻，入睡后消失。

　　4.多见于早产儿和产后窒息的小儿(常在出生后短期内发病)，各种急性及慢性脑炎、肝豆状核变性、脑壳核部腔隙性梗死，一氧化碳、二硫化碳或锰中毒等患者(常在疾病过程中发病)，并有相应的病史、体征和实验室检查所见。

　　1.本病应与假性手足徐动症区别后者因肢体丧失位置觉造成一伴有额叶后柱和侧柱合并损害或周围神经损害。

　　2.极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似后者主要侵犯肢体近端颈肌和躯干肌典型表现以躯干为轴扭转。

　　1.药物治疗：①左旋多巴，对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果;②抗胆碱能药，如安坦，可能控制症状;③地西

　　手足徐动症

　　泮或硝西泮，部分病例有效;④氟哌啶醇、酚噻嗪类或丁本喹嗪可能有效，但达到有效剂量时可能诱发轻度帕金森综合征;均⑤巴氯芬和卡马西平也可能有效。

　　2.在智能良好及单侧病变者可用立体定向丘脑外侧核损毁术或丘脑切除术：对偏侧肢体发病者可能有效。

　　本病治疗可参照扭转痉挛疗效不肯定。脑瘫患儿采用立体定向术毁损丘脑后结节、背外侧核及小脑齿状核或鵻不同位点相结合可改善各种运动障碍，疗效达80%以上。

　　家族性发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症苯二氮卓类药物有效，小剂量氯硝西泮(氯硝安定)效果较好。曾认为氟哌啶醇是最有效的药物。抗癫痫药可用苯妥英扑米酮(扑痫酮)和卡马西平(酰胺咪嗪)等ELISA测定血苯妥英平均水平(5.2±3.2)mg/ml可控制发作，较苯妥英控制痫性发作所需血药浓度低。丙戊酸钠(丙戊酸)也可缓解发作。进食大蒜也可有效地缓解发作次数。

　　发作性运动源性舞蹈手足徐动症(PKC)与家族性发作性舞蹈手足徐动症相同以镇静抗癫痫为主卡马西平对控制PKC有效亦可改善视幻觉强迫行为等非特发性者应寻找病因治疗。

　　本病一般为慢性疾病病程可长达数年或几十年之久少数患者病情可长期停顿而不进展手足徐动性运动严重,且伴有咽喉肌受累者，可早期死于并发症。

　　症状性手足徐动症如各种病因脑瘫引起的手足徐动症、脑血管疾病或其他病因导致的单侧及假性手足徐动症预后与原发病相关。

　　有遗传背景的手足徐动症预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

　　早期诊断、早期治疗加强临床护理对改善手足徐动症患者的生活质量有重要意义。