黄瘤

黄瘤病（xanthomatosis）是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱，表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组皮肤病，常伴有全身性脂质代谢紊乱。正常情况下大部分血脂与血浆蛋白结合形成血浆脂蛋白而转运全身，当血脂浓度高于正常值上限时称为高脂血症，当血浆脂蛋白浓度高于正常值上限时称为高脂蛋白血症。当脂蛋白代谢发生障碍或含量增高或结构异常时，可导致脂蛋白在组织中沉积，如沉积于皮肤或肌腱中则被称为黄瘤病。

本组疾病可分为原发性黄瘤病和继发性黄瘤病，前者又可分为家族性和非家族性两类，家族性者常有不同程度的血脂代谢障碍及系统表现，非家族性者常为散发，一般无血脂代谢障碍及系统表现。继发性黄瘤病指由其它疾病引起血脂代谢障碍和血脂增高所致的黄瘤病，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。

根据皮损的特点、特别是损害的颜色和分布易于诊断。重要的是在于确定有无伴随的一身疾病存在。按黄瘤的类型。出现的年龄、家族发病的情况以及有关各系统的症状和检查，结合必要的实验室检查结果可进一步判断是否伴有其他系统性疾患。

高脂蛋白血症是黄瘤生成的主要原因，患者血浆脂质中过度增高的胆固醇、甘油三酯和磷脂等易在体表皮肤真皮内局限性沉积。见于各种类型的原发性和继发性高脂蛋白血症中。

血浆脂质正常者也可出现黄瘤，称之为正常脂蛋白血症性黄瘤，其发病则是由于血浆蛋白的异常病变或是组织细胞的异常增生而导致继发性的血浆脂质局部沉积。如见于多发性骨髓瘤、高γ球蛋白血症、巨球蛋白血症和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原发性组织细胞增生性疾病和朗格罕组织细胞增生症（组织细胞增生症X）等患者中均可见有黄瘤出现。此外、由于遗传性酶缺陷所致的葡萄糖脑苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有黄瘤性损害。

1.原发性高脂蛋白性黄瘤

2.原发性非高脂蛋白性黄瘤病

(1)播散性黄瘤：起病于青少年表现为黄色、橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状主要分布于腋下、腹股沟、颈、肘膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害如口腔、咽喉甚至气管有时严重影响功能如引起窒息威胁生命约1/3患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症皮疹及尿崩症均可自发缓解一般预后好。

(2)泛发性扁平黄瘤病：多在40～50岁后发病。最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑。广泛的可对称地波及躯干和肢体以面、颈躯干上部和臂为主。一般预后好应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。

(3)幼年性黄色肉芽肿：又名痣性黄色内皮细胞瘤青少年黄色瘤病。常于出生后6个月内发病，偶有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形好发于四肢伸侧、颜面头皮躯干。也可累及口腔黏膜、眼及内脏累及内脏者极少。血清脂质不升高预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。

3.继发性黄瘤指继发于各种原因的黄瘤，可伴有血脂增高或血脂正常。常继发于下列情况：甲状腺功能低下、肾病综合征胰腺炎、糖尿病、肝病造血系统疾病等。

各型黄瘤的组织象类似。主要是在真皮内聚集了吞噬脂质的组织细胞（泡沫细胞），又名黄瘤细胞。早期常伴有炎症细胞、退行期则有成纤维细胞增生。有时可见到核呈环状排列的多核巨细胞（Touton细胞）。冰冻切片用猩红或苏丹红染色可显示泡沫细胞中存在的胆固醇和胆固醇酯。

根据黄瘤的形态和发生部位，临床上主要有以下几种类型。

（一）扁平黄瘤为淡黄到桔黄色略高于皮面的扁平丘疹或斑块，自米粒到蚕豆大小，边界清晰。临床上最常见的一种好发于眼睑周围，称之为睑黄瘤，常见于中年妇女，好发于上眼睑内眦，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，形成一环绕睑周的黄色圈，十分特殊。此型黄瘤若在40岁以后始出现者常不能检出脂质异常，而在青少年发病者常伴有高脂蛋白血症Ⅱ型。扁平黄瘤偶见对称泛发于睑周、颈侧、躯干和四肢，见于中老年人或是伴有各种异常蛋白血症的患者中，称为泛发性正常脂血症性扁平黄瘤。扁平黄瘤可沿掌纹和手指掌面纹理呈线条状出现，称为掌纹黄瘤，常伴高脂蛋白血症Ⅲ型。

（二）结节性黄瘤为黄豆到核桃、甚至鸡蛋大小的丘疹或结节，初柔软、淡黄到桔黄色，以后因纤维化而变坚实、呈棕红色。缓慢增大并融合后可呈明显高出皮面的分叶状斑块，边界清楚。好发于肘、膝、指节伸面、髋、臀等部位。常伴有高脂蛋白血症Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型。结节性黄瘤可发生在肌腱、靭带和筋膜处，又称为腱黄瘤，多见于跟腱处，结节深在、坚实。多见于严重的高脂蛋白血症Ⅱ型和继发性高脂蛋白血症患者中。

（三）发疹性黄瘤为多数针头到火柴头大的柔软小丘疹，初呈桔黄色、围有红晕，后转黄棕色。突然成批发出于躯干上部、臀部和肢体伸面，并可累及口唇和口腔粘膜。可迅速自行消退不留痕迹。患者多伴有高脂蛋白血症Ⅰ、Ⅴ型，偶见于Ⅲ型或继发性高脂蛋白血症。

（四）播散性黄瘤是一种罕见的正常脂血症性非家族性黄瘤，常见于青年男性，为多发性疹性小丘疹和结节、从桔黄、红黄色转红木色，成堆而不融合、常对称分布于颈、腋、肘窝、腹股沟、腘窝和躯干屈面，约1/3患者有粘膜损害、可累及口腔、舌鼻、咽喉甚至气管；约1/3患者可累及视丘一垂体后叶而致尿崩症。病程慢性但可自发缓解。

检查项目应包括血清外观、血脂测定和脂蛋白电泳，藉以明确高脂蛋白血症及其类型。有时尚需进行蛋白电泳、血清蛋白、免疫球蛋白测定、心血管系统功能检查及黄瘤组织病理检查。

对伴随有的系统性疾患经处理和控制后，常可使黄瘤逐渐消退。对播散性黄瘤和部分发疹性黄瘤，因可自行消退不必处理。某些局限性损害如睑黄瘤和腱黄瘤等，若影响到美容或功能，以局部治疗为主，如33%三氯醋酸点涂、二氧化碳激光、液氮冷冻或手术切除。较大的结节性黄瘤需要治疗者可行手术切除。