红细胞增多症

（一）绝对性红细胞增多症

1、真性红细胞增多症

2、继发性红细胞增多症

（1）红细胞生成素代偿性红细胞增多症

如新生儿红细胞增多症、高原性红细胞增多症、慢性肺脏疾病、肺换气不良综合征、心血管疾病、动静脉瘘、血红蛋白病、异常血红素疾病等。

（2）非代偿性红细胞增多症

如肾脏疾病（肾脏肿瘤、肾移植、肾囊肿、肾盂积水等），小脑成血管细胞瘤、肝癌、子宫肌瘤、嗜铬细胞瘤、卵巢癌等可以引起。

（二）相对性红细胞增多症

1、失水或休克

各种原因致使体液丢失过多或分布异常，如严重腹泻、呕吐、多汗、高热、大面积烧伤、甲状腺危象、肾上腺危象、糖尿病高渗性昏迷或酮症酸中毒，持续的重症休克，血浆外渗致血浆容量减低等。

2、假性红细胞增多症

又称应激性红细胞增多症或Gaisböck综合征，为一种原因不明的慢性相对性红细胞增多。可能与精神紧张、长期吸烟、高血压或过度肥胖有关。

新生儿红细胞增多症、高原性红细胞增多症、慢性肺脏疾病、肺换气不良综合征、心血管疾病、动静脉瘘、血红蛋白病、异常血红素疾病、肾脏肿瘤、肾移植、肾囊肿、肾盂积水、小脑成血管细胞瘤、肝癌、子宫肌瘤、嗜铬细胞瘤、卵巢癌等。

详细询问病史

1、有无头昏、乏力、视力模糊、肢体麻木等中枢神经系统表现。

2、有无头痛、心前区疼痛、突发腹痛等血管栓塞表现。

3、有无气急、真红时气急与劳累无关，继发于慢性心肺疾病患者，气急在劳累后加重。

4、有无皮肤黏膜出血，有无皮肤瘙痒、真红患者皮肤瘙痒在洗澡后加重。

1、继发性红细胞增多症

有引起继发性红细胞增多症的原发病，如慢性缺氧状态、肾脏病变及各种肿瘤等；无脾肿大；动脉血氧饱和度可能减低；不伴有白细胞和血小板增多；中性粒细胞碱性磷酸酶活性不增高；骨髓象仅表现红系增生。血清红细胞生成素（EPO）水平增高。

2、相对性红细胞增多症

有引起脱水致血液浓缩的病因，如严重脱水、大面积烧伤、慢性肾上腺皮质功能减退、服用利尿剂、精神紧张、应用肾上腺素后脾脏收缩等；发病急，经补液后迅速好转；无脾肿大不伴白细胞和血小板增多，骨髓象正常。

慢性粒细胞白血病：本病Ph染色体阳性；中性粒细胞碱性磷酸酶积分低于正常。白细胞一般大于50×109/L。

2、原发性骨髓纤维化

本病外周血除有幼红、幼粒细胞外，有较多泪滴样红细胞；红细胞减少；骨髓穿刺时常出现“干抽”，可采用骨髓活检辅助诊断。

（一）体格检查

失水、休克所致相对性红细胞增多，常有原发病引起的急性病容或特殊表情，皮肤弹性差或皮肤湿冷等。而真性红细胞增多症或慢性假性红细胞增多症则皮肤黏膜绛红等多血症表现明显，血压常增高。真性红细胞增多症者多有脾肿大。假性红细胞增多症多肥胖。

（二）实验室检查

1、血象

红细胞计数、血红蛋白量及红细胞压积均明显增高，红细胞形态多正常。可见嗜多色红细胞或点彩红细胞，甚至少量有核红细胞等红系增生旺盛表现。网织红细胞正常或轻度增高。真性红细胞增多症患者白细胞计数常中度增高并有核左移，嗜碱粒细胞可以增多，血小板计数也常增高。

2、骨髓象

有核细胞增生明显活跃，以红系增生为主晚期可伴骨髓纤维化。

3、红细胞容量、血浆容量及总血容量测定

以放射性核素标记红细胞来测定红细胞容量绝对值，真性红细胞增多症和继发性红细胞增多症者均增高，总血容量也增多，但血浆容量正常。相对性者红细胞容量正常，总血容量及血浆容量则减少。

4、血浆及尿EPO测定

真性红细胞增多症者明显减低，继发性者增高，而相对性红细胞增多症者则正常。

5、动脉血氧饱和度及氧-血红蛋白解离曲线

缺氧性继发性红细胞增多症的动脉血氧饱和度降低，氧解离曲线右移，氧释放增加。继发于异常血红蛋白血症者，其血氧饱和度正常或增高，氧解离曲线左移，氧释放减少。

6、红系祖细胞体外培养

真性红细胞增多症可见内源性红系集落生长。

7、血红蛋白淀粉凝胶或等电焦聚电泳

有助于氧亲和力增高的异常血红蛋白病的诊断。

8、其他测定

真性红细胞增多症患者的中性粒细胞碱性磷酸酶活性（NAP）、血组胺测定、血及尿的尿酸测定及血清维生素B12常有增高。部分真性红细胞增多症患者可有染色体核型异常。

（三）器械检查

必要时，可做心脏、肾脏、脾脏等部位的超声、CT、静脉肾盂造影，胸部X线或肺功能等检查。

红细胞增多症患者如能正确处理、合理治疗，可明显减轻症状，减少合并症（包括血栓形成与出血等），延长生存期。首先要区分假性（应激性）、继发性还是真性红细胞增多症，不同原因、不同类型应采取不同治疗方法。

（一）应激性红细胞增多症

1、患者宜用低胆固醇，低热量饮食、多运动、减轻体重，停止吸烟，可服降脂药。

2、患者不宜放血，也不宜骨髓抑制性化学药物治疗或放射治疗。

（二）继发性红细胞增多症

1、应查明原因，治疗原发病，如慢性心、肺疾患的治疗。

2、有动静脉瘘者、先天性心脏病者宜手术治疗，如为肿瘤亦宜手术治疗，如肾、肾上腺、小脑、子宫、肝脏肿瘤等在手术切除后常能纠正异常的血象。

（三）高原性红细胞增多症

患者最好是移居于低海拔地区，静脉放血可减轻症状，但不能治愈，有用已烯雌酚治疗的报告，有一定效果，因雌激素可抑制红细胞生成素的活性。

（四）真性红细胞增多症

1、治疗原则是采用静脉放血，以使过多的红细胞与血容量恢复正常。

2、采用放射或化学治疗以抑制骨髓造血功能，使红细胞、白细胞与血小板控制在正常水平。

3、干扰素有抗增生作用，可抑制髓系祖细胞，国内外已有较多用干扰素α-2b治疗本病的报道，有效率为70%～80%。

真性红细胞增多症的临床表现：

1、血管与神经系统症状

因血容量增多，血液黏滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。

2、血栓形成、栓塞或静脉炎

当血流显著缓慢，尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管。严重时出现瘫痪症状。

3、出血倾向

由于血管充血、内膜损伤以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤瘀斑、牙龈出血有时可见创伤或手术后出血不止。

4、皮肤瘙痒及消化性溃疡

本病嗜碱性粒细胞也增多，嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡，刺激皮肤可有明显瘙痒。

5、高尿酸血症

可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。

6、约半数病例有高血压

合并高血压而脾不大称为Gaisbock综合征。