二尖瓣脱垂综合征

　　中文名称: 二尖瓣脱垂综合征

　　中文又名: Barlow综合征 收缩期喀喇音-杂音综合征 瓣膜松弛综合征

　　英文名称: mitral valve prolapse syndrome

　　原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，其确切病因尚未明了。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，亦可见于马凡综合征、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎等患者，以后叶脱垂多见。在某些病人中为遗传性胶原组织异常，电子显微镜下表现为Ⅲ型胶原纤维生成减少和断裂，结缔组织中心的胶原纤维进行性变性，纤维素沉积；弹力纤维离断和溶解。二尖瓣脱垂的病理特征为二尖瓣粘液样变性，海绵层增生并侵入纤维层，海绵层明显增厚伴蛋白多糖堆积，瓣叶心房面局限性增厚，表面有纤维素和血小板沉积。脱垂的二尖瓣瓣叶腱索间部分膨出，朝向左心房的瓣叶膨出呈半球状隆起，瓣叶变长面积增大，严重者二尖瓣环扩张。同时，腱索变细，变长，扭曲，继之纤维化而增厚。腱索异常以瓣叶受累最重处为显著，由于腱索异常，二尖瓣应力不匀，导致瓣叶牵张和剥脱组织的粘液变性；腱索张力增加可发生腱索断裂。乳头肌及其附近的心肌可因过分牵拉，摩擦而引起缺血和纤维化。瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度。

部分二尖瓣脱垂可继发于风湿或病毒感染的炎症之后，以前叶脱垂多见。此外，亦可见于冠心病，心肌病，先天性心脏病，甲状腺机能亢进患者亦常合并二尖瓣脱垂。

正常情况下，心室收缩，乳头肌立即收缩，在腱索的牵引下，二尖瓣瓣叶相互并近。左心室继续收缩时室内压上升，瓣叶向左心房内膨出，乳头肌协同收缩，是腱索拉紧以防瓣叶外翻入左心房，瓣叶紧贴，瓣口关闭。此时瓣叶不超过瓣环水平。当二尖瓣的瓣叶，或腱索，或乳头肌，或瓣环发生病变时，松弛的瓣叶在瓣口关闭后进一步脱向左心房，导致二尖瓣关闭不全。二尖瓣脱垂还可见左心室收缩功能异常，即节段性收缩，可使腱索和瓣叶处于松弛关闭，引起和加重其过长，使二尖瓣收缩晚期发生脱垂。二尖瓣脱垂造成左心室收缩时二尖瓣返流，使左心房负荷和左心室舒张期负荷加重。

症状

　　多数病人无明显症状，症状出现有间歇性，反复性和一过性的特点。常见的症状有：

　　1.胸痛发生率60%～70%，位于心前区，可呈钝痛，锐痛或刀割样痛，通常程度较轻，持续时间数分钟至数小时，与劳累或精神因素无关，含服硝酸甘油不能使之缓解。

　　2.心悸出现在50%的患者，原因不明。可能与心律失常如频发室性早搏，阵发性室上性心动过速或室性心动过速有关，但动态心电图监测和房室束电图检查发现部分患者心悸与心律失常的相关性不高。

　　3.呼吸困难和疲乏感40%的患者主诉气短，乏力，常为初发症状。部分患者无心力衰竭的情况下，运动耐力降低。严重二尖瓣返液压者可出现左心功能不全的表现。

　　4.其他可有头晕、昏厥、血管性偏头痛、一过性脑缺血，以及焦虑不安，紧张易激动，恐惧和过度换气等神经精神症状。

体征

　　1.心脏听诊心尖区或其内侧可闻及收缩中晚期非喷射样喀喇音，此音在第一心音后0.14秒以上出现，为腱索被突然拉紧或瓣叶的脱垂突然中止所致。紧接喀喇音可听到收缩晚期吹风样杂音，常为递增型，少数可为全收缩期杂音，并掩盖喀喇音。有时在心尖区可听到高调响亮乐音性收缩晚期杂音，类似百日咳或雁鸣样。收缩期杂音出现越早，出现时间越长，表明二尖瓣返流越严重。凡能降低左室排血阻力，减少静脉回流，增强心肌收缩力而使左心室舒张期末容量减少的生理或药物措施如立位、屏气、心动过速、吸入亚硝酸异戊酯等，均可使收缩期喀喇音和杂音提前；反之，凡能增加左室排血阻力，增加静脉回流，减弱心肌收缩力而使左心室舒张期末容量增加的生理或药物因素如下蹲、心动过缓、β受体阻滞剂、升压药等，均可使收缩期喀喇音和杂音延迟。

　　2.其他体征心脏搏动呈双重性，在收缩中期与喀喇音出现的同时，心脏突然退缩使心脏向外的搏动突然中止。患者体形多属无力型，可伴直背，脊柱侧凸或前凸，漏斗胸等。

1.胸部X线

无力体型，胸腔前后径小而心影狭长。

2.超声心动图

诊断二尖瓣脱垂的首选方法。二维超声可显示二尖瓣叶越过二尖瓣环突入左心房。M型超声显示脱垂的后瓣叶呈吊床样改变（或呈倒置的问号）。彩色多普勒可显示二尖瓣反流程度。

3.心电图

一般为正常，最常见的异常是下壁和左胸导联T波轻度倒置，偶尔伴有S-T段压低。胸导联上偶见QT延长和深而倒置的T波。动态心电图监测可发现房性和室性过早搏动。

4.心导管

不典型胸痛与心绞痛难以鉴别时，需行冠脉造影排除冠脉病变。

　　二尖瓣脱垂临床诊断主要是根据典型的听诊特征收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音，药物和动作对杂音的影响，结合超声心动图，必要时作左心室造影，一般多可确诊。在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后，才能考虑为原发性二尖瓣脱垂。

　二尖瓣脱垂综合征患者约1/3有心电图异常，主要为S-T段和T波改变。Q-T间期延长，u波明显，心律失常和传导障碍。

　　(1)T波：约1/3患者在Ⅱ、Ⅲ、aVF导联出现T波低平、双相或倒置。部分病人可延至左胸或右胸导联。伴有胸痛的患者，易误诊为冠心病。心得安试验可使80%患者的ST?T段和T波变化得到改善。此有助于与缺血性S-T段和T波改变鉴别。

　　(2)S-T段：运动后可有明显的S-T段压低。

　　(3)Q-T间期延长不常见，但为特征之一，可能与猝死有关。

　　(4)u波振幅增高，可达T波的50%左右。

　　(5)室性过早搏动最常见，其次为室性心动过速，室上性心动过速，房性过早搏动和心房颤动，少数可出现心室颤动或心动过缓。

　　(6)偶见传导障碍：Ⅰ度房室传导阻滞较多，Ⅱ度和Ⅲ度房室传导阻滞少见，束支传导阻滞更为少见。偶见预激综合征。

　　一般认为,二尖瓣脱垂不是一种心脏疾患,而是二尖瓣的一种病变。可为正常的二尖瓣脱垂或为病理性的二尖瓣脱垂。故分为生理性和病理性。绝大多数生理性患者无典型症状，故临床上应对生理性和病理性的二尖瓣脱垂进行鉴别：

　　1、生理性二尖瓣脱垂患者中,常规超声心动图部分表现为前后叶均脱垂,含服消心痛10mg15min后行超声心动图检查,左室长轴、四腔心切面观察,均表现为不同程度前后叶脱垂征。有些病例常规超声心动图检查二尖瓣脱垂不清楚。超声检查,可清楚的显示前叶脱垂或后叶脱垂,伴发胸廓畸形。

　　2、病理性二尖瓣脱垂综合征中,伴发风湿性心脏病二尖瓣关闭不全者,超声检查,除二尖瓣关闭不全外,还表现二尖瓣前后叶脱垂。

　　(一)充血性心力衰竭严重的二尖瓣关闭不全导致进行充血性心力衰竭，系瓣环扩大和腱索逐渐拉长，二尖瓣返流逐渐加重所致;亦可急性发生，多在腱索断裂或并发感染性心内膜炎时出现。

　　(二)感染性心内膜炎多见于男性和45岁以上者，发生率1%～10%。凡仅有孤立性喀喇音者出现收缩期杂音或杂音时限延长且出现原因不明的发热者，应考虑感染性心内膜炎可能。细菌性心内膜炎二尖瓣脱垂作为基础病因易合并心内膜炎(11%)。病理常见瓣叶增厚、变形,赘生物形成,瓣膜破裂、穿孔,部分腱索可断裂。有心脏病理杂音者伴心内膜炎的几率较无心脏病理杂音者高35倍。

　　(三)心律失常和猝死二尖瓣脱垂患者易发生心律失常，一般对健康无影响。以室性心律失常最多见，发生率达50%以上。阵发性室上性心动过速亦较常见。机理不明，可能与二尖瓣叶，乳头肌腱索的牵拉，或交感神经活性升高有关。猝死偶可发生，下列情况下猝死的危险性较大：严重二尖瓣脱垂伴左心室功能失代偿;复杂室性心律失常;QT间期显著延长;心室晚电位阳性;心房扑动或颤动伴预激综合征;年轻女性有黑蒙、晕厥史伴呼吸困难。

　　(四)一过性脑缺血和栓塞多由于脑栓塞所致，45岁以下的二尖瓣脱垂患者发生率可达40%。研究表明二尖瓣脱垂患者常伴有血小板活性的增高。此外，二尖瓣心房面和腱索与左心室壁摩擦导致的左心内膜纤维化，易致血栓形成。血栓脱落可引起脑栓塞，视网膜动脉栓塞，及体循环(冠状动脉，肾动脉，脾动脉，肠系膜动脉等)栓塞。阵发性心房颤动常是脑栓塞的先兆。

　　(五)二尖瓣关闭不全二尖瓣脱垂易并发二尖瓣关闭不全,当二尖瓣脱垂综合征患者存在瓣环增大、腱索延长、瓣膜破溃(心内膜炎)时,可出现具有血流动力学意义的二尖瓣关闭不全。严重二尖瓣关闭不全时应考虑给予外科手术治疗。

1.药物治疗

（1）预防感染性心内膜炎。

（2）β受体阻滞剂对心悸、胸痛、乏力、焦虑有效。

2.手术治疗

（1）指征①有症状的重度二尖瓣反流和（或）左室收缩功能障碍。②LVEDD>70mm，LVEDVI>200ml/m，EF<50%，不论有无症状。③药物无法控制的恶性心律紊乱或严重胸痛。

（2）直视成形术手术尽可能行直视成形术，否则行二尖瓣置换术。

　　1、避免重体力劳动及剧烈运动；

　　2、限制水及钠盐摄入；

　　3、维护心功能；

　　4、增加营养提高身体抵抗能力，减少各类并发症的发生。