烟雾病

烟雾病是一种罕见的进行性脑血管疾病，由大脑基底部的动脉阻塞引起，位于基底神经节。“烟雾”这个名字在日语里的意思是“喷出的烟雾”，它描述了为乱作一团的小血管因阻塞而形成的混乱外观。

烟雾病最早是在20世纪60年代在日本发现的，后来在世界其它国家也陆续发现。1969年日本学者Suzuki及Takaku将该病称之为“烟雾病”。

亚洲国家的发病率高于欧洲或北美。该病主要影响儿童，但也可发生在成人中。女性发病率高于男性。

1.短暂性脑缺血发作(TIA)型

最多见，约见于全部特发性烟雾病的70%。临床特点是反复发生一过性瘫痪或力弱，多为偏瘫，亦可为左右交替性偏瘫或双偏瘫。发作后运动功能完全恢复。病程多为良性，有自发缓解或发作完全停止的倾向。极少数病例伴有半身惊厥发作、头痛或偏头痛。罕见一过性感觉障碍、不自主运动或智力障碍。

2.梗塞型

急性脑卒中，导致持续性瘫痪、失语、视觉障碍和智力障碍。

3.癫痫型

频繁的癫痫发作、部分性发作或癫痫持续状态，伴脑电图癫痫样放电。

4.出血型

蛛网膜下腔出血或脑实质出血，成人患者出现本型的几率大于儿童患者。

以上临床分型的后三型合称为“非TIA型”，病程复杂多变，预后较差，多表现为混合型，如癫痫型加梗塞型、癫痫型加TIA型等。如为单纯癫痫发作，预后不一定很差。无论何种类型，4岁以前起病者预后较差。此外，临床症状及其严重程度决定于侧支循环的代偿效果，如果能够维持足够的脑血流灌注，则可能不出现临床症状，或只有短暂的TIA型发作，或头痛。如果不能保持脑血流灌注，则症状严重，引起广泛脑损伤。

1.实验室检查

（1）一般化验检查一般化验检查包括血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、黏蛋白测定、结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等。血常规多数患者白细胞计数在10×109/L以下；血沉可稍高，多数正常；抗“0”可稍高；若患者系结核性脑膜炎所致，结核菌素皮试可为强阳性；若为钩端螺旋体病引起，血清钩端螺旋体凝溶试验可为阳性。

（2）脑脊液检查脑脊液的化验检查与其他脑血管疾病相似。

2.影像学检查

（1）脑电图一般无特异性变化，无论是出血患者还是梗塞患者，其脑电图的表现大致相同，均表现为病灶侧或两侧慢波增多，并有广泛的中、重度节律失调。

（2）脑血管造影脑血管造影是确诊此病的主要手段。

（3）CT扫描烟雾病在CT扫描中可单独或合并出现以下几种表现。①多发性脑梗死。②继发性脑萎缩。③脑室扩大。④颅内出血。⑤强化CT扫描。

（4）磁共振（MRI）可显示烟雾病以下病理形态变化：①无论陈旧性还是新近性脑梗死。②颅内出血者在所有成像序列中均呈高信号。③局限性脑萎缩以额叶底部及颞叶最明显。④颅底部异常血管网因流空效应而呈蜂窝状或网状低信号血管影像。

烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。

确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征）、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down 综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进、特纳综合征、Alagille 综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi 贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒（如可卡因）等。

（一）药物治疗

对烟雾病尚无确切有效的药物，但对于处在慢性期患者或烟雾综合征患者，针对卒中危险因素或合并疾病的某些药物治疗可能是有益的，如血管扩张剂、抗血小板聚集药物及抗凝药等，但需要警惕药物的不良作用。日本2012年新指南推荐口服抗血小板聚集药物治疗缺血型烟雾病, 但缺乏充分的临床依据，而且值得注意的是，长期服用阿司匹林等抗血小板聚集药物可能导致缺血型向出血型转化，一旦出血后不易止血，对患者预后不利。

（二）外科治疗

颅内外血管重建手术是烟雾病和烟雾综合征的主要治疗方法，可有效防治缺血性卒中。近年来，其降低出血风险的疗效也逐渐得到证实。关于手术时机，因为该病呈进展性病程，较一致的观点是一旦确诊应尽早手术，但应避开脑梗死或颅内出血的急性期，具体时间间隔存在较大争议，应根据病变范围和严重程度等作出决策，一般为1~3个月。

血管重建术式主要包括3类：直接血管重建手术、间接血管重建手术及联合手术。

（1）直接血管重建手术：

A. 颞浅动脉-MCA分支吻合术，最常用；颞浅动脉-ACA或颞浅动脉-PCA吻合术可作为补充或替代，当MCA动脉分支过于纤细或者缺血区位于ACA或PCA分布区时选择应用；

B. 枕动脉或耳后动脉-MCA分支吻合术，在颞浅动脉细小时可以选用；

C. 枕动脉-PCA吻合术，主要改善PCA分布区的血流灌注，较少应用。

（2）间接血管重建手术：

脑-硬脑膜-动脉血管融合术(encephalo-duro-arterio-synangiosis，EDAS)、脑-肌肉血管融合术(encephalo-myo-synangiosis，EMS)、脑-肌肉-动脉血管融合术(encephalo-myo-arterio-synangiosis，EMAS)、脑-硬脑膜-动脉-肌肉血管融合术(encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis，EDAMS)、脑-硬膜-肌肉-血管融合术（encepho-duro-myo-synangiosis, EDMS）、多点钻孔术（multiple burr holes, MBH）以及大网膜移植术（omental transplantation, OT）等。

（3）联合手术是直接和间接血管重建手术的组合。

各种手术方式的疗效报道不一，且存在较大争议，缺乏高质量的循证医学证据。