全身脂肪代谢障碍

(一)发病原因

病因尚不明确，有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果，亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。

(二)发病机制

发病机制还不确切，有人认为属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。

分为先天型与成人型两类。

1.先天型

出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下，腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部，骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容，躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝，性 器官早熟肥大，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。

2.成人型

表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖，高脂血症，尿蛋白及管型，部分有高血压，肝大，心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。

组织病理：皮下和内脏脂肪消失，电镜显示脂肪细胞含有许多脂肪小滴。

最主要根据全身皮下脂肪消失同时伴有严重胰岛素抵抗的表现来诊断，必要时可以行全身MRI检查来明确诊断。先天性患者可以行基因检查，有助于确诊，获得性患者疾病活动时可考虑行脂肪活检。

肢端肥大症需与本病成人型区别，前者系脑垂体肿瘤或增生所致，除肢端肥大外，尚有进行性前头痛，视野缩小，视力减退等症状，不同于本病。

先天型，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿。

脂肪萎缩目前尚无满意治疗。但针对胰岛素抵抗需要严格控制饮食，如继发糖尿病可试用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物，贝特类药物有助于降低甘油三酯水平。国外报道瘦素对改善代谢有明显疗效。

可由于严重胰岛素抵抗造成代谢综合征表现引起并发症，包括糖尿病、高甘油三酯血症诱发胰腺炎、严重脂肪肝造成肝硬化。部分先天性患者可合并心肌病或智力不全。

食物多样、谷类为主、精细搭配，多食新鲜蔬菜及瓜果类。摄入充足的维生素、矿物质和膳食纤维。

1.冻豆腐。能吸收肠胃道脂肪，且帮助脂肪排泄。

2.笋。低脂、低糖、多粗纤维的竹笋可防止便秘，但胃溃疡者不要多吃。

3.腌渍类蔬菜。植物性脂肪在制作过程被分解了，但水肿型肥胖者不能吃，以免体液滞留。

4.绿豆芽。含磷、铁、大量水分，可防止脂肪在皮下形成。

5.木瓜。可治水肿、脚气病，且可改善关节。

6.菠萝。具有蛋白质分解酵素，能分解鱼、肉，适合吃过大餐后食用。