脊柱裂

一般将脊柱裂分为显性脊柱裂(spinal bifida apertum)和隐形脊柱裂(spinal bifida occultum)两种。

隐形脊柱裂较显性脊柱裂多见，临床上少有症状，一般分为单侧型、浮棘型、吻棘型、完全脊椎裂型和混合型等。

隐形脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，无需特殊治疗。

显性脊柱裂可根据膨出内容的不同又分为脊膜膨出型（meningocele）、脊髓脊膜膨出型（myelomeningocele）、脊髓膨出（mylocele）等。

胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合构成神经管，其从中部开始（相当于胸段），再向上下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。

于胚胎第3月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

脊髓脊膜膨出， 由原发的神经胚胎形成异常或继发的发育正常的脊髓分裂而形成。当神经管未闭合时，表层的外胚层与其下的神经外胚层不分离，所以间质不能移入神经管与表层外 胚层之间，导致不能形成正常的椎体、软骨、肌肉和脊椎韧带结构，使之缺乏这些结构。背部正中可见红色、多血管的、扁平的、未反折的神经板，若仔细检查，神 经板正中可见到神经沟，并向上变为中央管。由于该疾病会使甲胎蛋白升高，产前容易被诊断。

脊髓脊膜膨出与一些危险因素有关。在美国，1/400儿童患有脊髓脊膜膨出。当前的数据提示脊 髓脊膜膨出在新生儿中的发病率为3.2/10,000，在非洲-美洲人群中发病率略低，而在一些特定的人群中发病率略高。近几年，发病率有下降趋势，这与 改善孕妇营养、产前筛查和择期终止妊娠有关。在贫穷和营养差的人群中，脊柱裂的发病率较高。在生育脊髓脊膜膨出患儿后，第二胎椎管闭合不全的发生率高达 10-15%。许多研究提示该疾病还与季节、社会经济地位、孕妇年龄、出生状态和各种致畸药物有关，最重要的是与孕妇摄入叶酸不足有关。目前，推荐所有准 备生育的妇女都应当适当补充叶酸，因为神经管畸形常发生于妊娠第3-4周。

脊髓膨出，又称脊髓裂开或脊髓裂，是在神经胚形成过程中发生严重畸形以致未形成神经褶和未融合 所致，它长发生于妊娠第28天以前。若畸形发生在神经胚完全形成后，在畸形的囊性结构中可能有形成比较完整的脊髓，这种囊性神经畸形可部分或完全被脑膜覆 盖，在大多数情况下，囊破裂并形成脑脊液漏，这种神经发育不完全的脊髓可见于脊髓脊膜膨出。

显性脊柱裂多见，90%以上发生在腰骶部，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上可出现症状差异十分悬殊。可归纳为两个方面：

局部表现

出生后在背部中线有一个性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不跪着，有的基地宽阔，有的为细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀 疏或浓密的长毛及其异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有的深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高；若囊壁较薄，囊腔较大，透光试 验可为阳性。

脊髓、神经受损表现

可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。

其他合并症

脑畸形和智力障碍，脊髓脊膜膨出患儿可出现各种脑畸形，包括脑叶发育不全、多小脑回、脑裂、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、前脑无裂畸形和大脑发育不良等。脑组织检查发现细胞迁移畸形，脑干尤其显著。

脑积水，80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现脑积水，腰骶部脊髓畸形合并脑积水发病率较低。

括约肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患儿可出现神经源性膀胱功能障碍，如尿储留、感染、膀胱憩室、输尿管返流和慢性肾衰等。

迟发神经系统并发症，如肢体痉挛增加、节段性运动或感觉功能障碍水平上升、进行性神经肌肉骨骼畸形或脊柱侧弯加重等。

Chiari II畸形：几乎完全见于脊髓脊膜膨出患者，包括小脑蚓部和扁桃体发育不全、第四脑室延长以及小脑表扁桃体和脑干下部下降至椎管内。在婴儿中，症状包括吞咽困难、误吸、呼吸暂停、哭声弱、后组颅神经瘫痪和生长障碍等。

1）脊膜膨出型：以腰骶部多见。其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出到达癖习，形成背 部正中囊肿样肿块。其内容物除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状。增加腹压或幼儿啼哭时，此囊性 物压力增加。其皮肤表面色泽多正常；少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。

2）脊髓脊膜膨出型：较前者多见。膨出内容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大。膨出囊基底较宽。透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状（应避免加压性检查）。多伴有下肢神经障碍和括约肌功能障碍。

3）脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部没有皮肤，椎管及脊膜敞开。伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面。此为最严重的类型，多伴有下肢或全身其他机型，死亡率高。

显性脊柱裂

由于患儿体表上的畸形，早期即为家人或助产士所发现。

根据临床表现，脊柱X线摄片课件棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液，诊断即可确立。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。

本病的皮肤改变需与先天皮毛窦鉴别，后者窦道的管壁由皮肤组织构成，窦道长短不一，短者呈盲管状，长者可深达椎管，可引起感染或并发肿瘤。

隐性脊柱裂

80%以上病例临床可无任何主诉，也无阳性体征，多在体检时偶然发现。

某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓所产生的脊髓栓系综合征。MRI可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。

某些类型（如浮棘）因腰骶部结构发育不良，容易出现腰肌劳损等慢性腰痛症状，压迫局部可有痛感或下肢神经放射症状，尤以腰椎过度前屈或后伸时最为突出。确诊需依据正为X线平片或CT检查。

患者很少需要急诊手术。可在出生后48-72小时内进行，修补手术，延迟管壁神经管将增加暴露的脊髓神经的损伤，从而使运动功能下降。未治疗的患者功能将逐渐恶化，接近40%患者出现脑室炎。

显性脊柱裂

显性脊柱裂，均需手术治疗，手术时机在出生后1-3个月。单纯脊膜膨出，或神经症状轻微的其他类型，应尽早手术。如因全身情况等原因推迟手术，应对局部加以保护，尤其是脊髓外露者，防止感染。

手术原则是，分裂松解四周的粘连，将后突的脊髓或神经根回纳入椎管，切除多余硬膜囊，严密缝合脊膜开口，并将裂孔两旁的筋膜翻转重叠覆盖加以修补，修补椎板缺损处（植骨等）。对有脊髓栓系综合征的患者，可行椎管探查，松解粘连及切断终丝。

隐性脊柱裂

隐性脊柱裂一般病例无需治疗，但应该进行医学知识普及教育，以消除患者的紧张情绪和不良心理状态。症状轻微者，应强调腰肌（或腹肌）锻炼，以增强腰部的内在平衡。

显性脊柱裂，如脑脊膜膨出囊内有神经根及脊髓受压，可有运动和感觉方面障碍，预后欠佳。而隐形脊柱裂，一般预后较好。

造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健（孕妇摄入足量叶酸）对预防胎儿畸形是很重要的。

隐性脊柱裂无症状者无需治疗。

显性脊柱裂的自然发展是绝大部分破裂引起脑膜炎导致患者残亡。90%以上在1周岁以内死亡。因此切除囊肿、修补裂孔为主要手术。术后常并发脑膜炎，而出现高热、休克、呕吐、前囱凸出。如伤口感染也十分严重。故手术前后护理非常重要。

呼吸道的管理

观察自主呼吸与呼吸机是否同步，当自主呼吸与机械通气不同步，人机对抗严重，则应查明原因是否痰堵塞，通气量是否不足，面罩是否漏气。当有痰液堵塞时， 应及时给予吸痰，吸痰时应选择合适的吸痰管，插入深度要适宜，动作要轻柔，每次吸痰时间应小于15秒，以免造成呼吸道黏膜损伤。

生命体征观察

注意患儿意识，心率、呼吸、血压、血氧饱和度，皮肤的颜色及末梢循环情况。加强巡视每30分钟一次及时准确地观察以上病情变化，在自主观察的同时还应注意多倾听患儿陪伴家属的反应，如有微小的变化都应引起警惕并及时查明原因。

脑脊液的观察和护理

严密观察硬脊膜外引流液的颜色、性质及量，术后24小时常规拔除硬膜引流管，拔除引流管后应严密观察伤口敷料，注意保持伤口敷料干燥，如伤口处出现渗 液、渗血，应及时通知医生。当出现脑脊液时应加压包扎，患儿取俯卧位制动。为防止伤口感染应及时更换敷料，渗出严重者应行二次手术修补硬膜。

肺部感染的观察与护理

患儿手术均采用气管插管全麻进行。由于侵袭性操作。可使呼吸道黏膜功能降低，且易损伤呼吸道黏膜而增加感染机会。因患儿免疫系统发育不完善，抵抗力低， 术后易发生肺部感染，应密切观察患儿体温的变化，指导患儿有效的咳嗽、排痰，并给予雾化吸入2次/天，按时按量输入抗生素。

加强皮肤护理

患儿皮肤角质层较薄，易擦伤导致皮肤细菌感染；另一方面，由于患儿皮肤的屏障功能脆弱，且皮肤中含水量较多，pH值较高，利于病原菌的生长，因此应加强 患儿皮肤护理，勤翻身每l～2小时一次，翻身时动作应轻柔，避免拖拉等，注意保持床单位的干净整洁，无褶皱、对骨突出的部位每次翻身后给予按摩，在翻身时 要注意轴线翻身，避免躯体过度扭曲。