腹肌缺如综合征

为腹肌发育不良常合并四肢、泌尿系、胃肠道和心脏等器官的畸形

①尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症。

　　②严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动。

　　③泌尿系梗阻轻，儿童期症状不严重，可通过手术矫治，但保守治疗失败率为80%。

　　腹部肌肉发育不良腹肌无力常造成呼吸道和泌尿系统的感染

　　不完全型者腹壁正常仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形

　　临床主要表现为腹壁薄如纸腹内脏器依稀可见用手触摸更为清楚患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位咳嗽时腹压不足常有呼吸道感染肋骨下部皮肤发红不完全型者腹壁正常仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形

　　泌尿系畸形可表现为：①尿道完全性梗阻出生后便肾功能衰竭行泌尿系手术引流仍有少尿短期内死于尿毒症②严重的上尿路结构和功能损害尿毒症进展快作急症肾或输尿管造口引流尿液手术所见输尿管明显扩张缺乏蠕动③泌尿系梗阻轻儿童期症状不严重可通过手术矫治但保守治疗失败率为80%

　　一般需要做B超CT腹部平片等影像学检查

　　尿结石流行性感冒肾小球肾炎等

　　内科治疗

　　主要是治疗呼吸道感染及泌尿道感染

　　外科治疗

　　1.重建腹壁可行腹部整形术但现多用腹带固定

　　2.经腹部手术同时行睾丸固定术个别需睾丸自体移植术

　　3.泌尿系畸形者手术矫治可改善肾功能肾不发育或严重尿毒症时可考虑肾移植

　　4.轻度上尿路改变而下尿路有明显便阻性病变如尿道瓣膜或尿道狭窄可单纯作解除病变的手术

　　5.泌尿系统重建术

　　6.巨大肾盂输尿管扩张输尿管和膀胱已完全丧失功能可采用肠代输管和腹壁开口术