黏多糖贮积症Ⅵ型

本病常染色体隐性遗传。

本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素，该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因，本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

根据临床症状的轻重程度，可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)，重型多在2～3岁发病，常有关节运动受限，疝气，四肢挛缩，容貌粗笨，短颈，身材矮小，因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调，容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显，头颅略大，两眼间距过宽，部分病例也可合并脑积水，大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失，也可出现钟状胸，漏斗胸，脐疝和腹股沟疝，在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音，一般有肝，脾轻度到中度肿大，可引起脊柱，骨盆，手和头颅等全身骨骼改变，第2颈椎发育不良，可导致寰枢脱位和脑膜增厚，也可发生脊髓病或神经系统并发症，胸腰部椎体变形，骨盆发育不良，本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样，也可出现腕骨发育不全，变形及掌骨呈棒状改变，人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症，如脑积水和痉挛性截瘫，由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征，可反复发生呼吸道感染，有的可发生心力衰竭，轻型病例发病年龄较大，骨骼畸形较轻，病情发展亦较缓慢。

1.尿液中有过多的硫酸皮肤素。

中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

2.X线检查同黏多糖贮积症Ⅰ型。

以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。

（1）四肢

股骨和胫骨管状骨有骨干异常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨表现为掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。

（2）脊柱

以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

（3）骨盆

髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。

（4）颅骨

蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。

本型的诊断依据是出现典型的临床症状，尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒（Reilly小体），白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可进行对症治疗。

重型病人一般在10岁前死亡，轻型病人则可长期存活。

许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。