Maffucci综合征

疾病名称:Maffucci综合征 (马弗西氏综合征)

所属部位:全身

就诊科室:骨科

症状体征:身痛,关节疼痛

Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤，是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性。多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性，但由于肿瘤的存在，可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。

【病因学】

本病的病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。　　

【病理改变】

患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病(亦即软骨发育者异常或ollier病)，无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状，血管瘤质软多叶，无血管性，搏动亦有，为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张静，脉栓塞及静脉石形成。

本病常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨(87.8%)。病人智力发充正常，但身材较短小，约有12%的患者为侏儒，并且常有下肢不等长(36%)。有时可见拐状手，膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关，即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%，而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大，以及在无外伤的情况下出现疼痛，均应及时活检。

对本病的检查主要是进行影象学检查。

1、X线检查，X 线主要表现为：

①骨改变：大多数累及管状骨的干骺及骨干，表现为囊状、柱状透亮区或缺损区，透亮区间有条形致密影，骨皮质变薄，甚至可突破而深入软组织，病灶早期完全透亮，儿童期出现点状钙化，以后逐渐增浓、增多、病变逐渐发展引起骨骼粗大、畸形及生长障碍;

②软组织改变：可见肿胀或分叶状肿块，其中可有多发大小不一静脉石，在新生儿期可以不出现静脉石。

2、MRI检查：必要做全身MRI检查以发现皮肤、内脏等处的血管瘤，明确是否有Maffucci综合征。

本病常伴有静脉曲张，栓塞及静脉石、且骨和软组织均可发生恶变，内生性软骨瘤有明显恶变倾向，常转为软骨肉瘤，需与Kaposi 鉴别。

本病预后良好。但易发生恶变，15%可伴发骨和血管恶性肿瘤，常为软骨肉瘤，预后一般较单纯的内生性软骨瘤病差。Maffucci综合征还与一些良性或恶性肿瘤如甲状腺腺瘤、垂体瘤、血管内皮瘤、卵巢瘤及乳腺癌等相关。

针对本病的治疗早期主要是进行对症治疗，常累及四肢长骨及指、趾短骨。对导致畸形的患者需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。

本病是一种先天性疾病，目前尚无有效预防措施。由于本病有恶变的可能，故对本病患者进行诊治时，应仔细观察，必要时作作组织活检，以便及早给患者提供正确的治疗。