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小儿家族性非溶血性黄疸综合征

小儿家族性非溶血性黄疸综合征又称为Gilbert综合征、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，导致黄疸。小儿家族性非溶血性黄疸综合征有家族史，患者双亲中25%，同胞中50%有血清胆红素升高，由外显率不完全的显性基因所传递。小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种......

概述

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病，因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，导致黄疸。男女均可患病，男女之比为4：1。

本病属常染色体显性遗传，游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。

本病常在出生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状。患儿出现间歇性轻度黄疸，常因情绪波动、疲劳等因素黄疸加重，无肝大，多数患儿无其他症状，或仅有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等症状。

1.临床表现有轻度黄疸及消化道症状。

2.实验室检查：大部分患者血胆红素总量高于51.3μmol/L，多以游离胆红素增高明显，间接反应阳性，肝功能及肝组织学检查均正常。

应与肝炎相鉴别。

本病无特效疗法，虽有长期黄疸但对健康无妨碍，无需特殊处理，苯巴比妥可使胆红素水平降低。

本病预后良好。

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