先天性副肌强直症

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病健康搜索。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)基因突变主要影响钠通道失活。

多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。

肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

(一)发病原因

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，目前已明确是骨骼肌的钠通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)，基因突变主要影响钠通道失活。

(二)发病机制

本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温，水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直，本病离子通道异常的原因，在于构成离子通道的大分子蛋白质，随温度变化其空间构型发生改变。

肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大，有时不能分辨肌纤维的类型。

1.多数患者幼年起病。

2.突出症状

特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显，面部，两手肌肉受累明显，因此，患者在受冷后睁眼困难，在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现，进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。

3.主要体征

患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发，肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹，肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天，强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因，在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发，体格检查：可见肌肥大现象。

4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。

1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。

2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。

3.冷水诱发试验 将手和前臂浸入11～13℃冷水数分钟到40min，如能诱发肌强直及肌无力，有助于诊断。

4.肌电图检查，有助于鉴别诊断。

5.肌肉活检，有助于鉴别诊断。

1.先天性肌强直

本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失，副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力，先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在，在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5次后，结果均相同，而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后，运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直。

2.萎缩性肌强直症

本病发病年龄较晚，有肌萎缩，内分泌及营养障碍等可资鉴别。

3.周期性瘫痪

因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别，可作钾负荷试验，服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，若与服钾无关则为副肌强直症，若服钾后出现肌无力而血钾正常者，为钾正常周期性瘫痪，如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹，由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。

本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。 先天性副肌强直症中医治疗方法 暂无相关信息 先天性副肌强直症西医治疗方法

(1)药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用;

(2)首选药物为美西律(慢心律 mexiletine)，主要作用于电压依赖的钠离子通道，可减少通道的活动率，因而可以缓解肌强直症状，但在用药中需注意其副作用，用法用量：100～300mg，3次/d;

(3)其他药物

苯妥英钠或普鲁卡因胺可改善肌强直症状，但对寒冷诱发的肌强直疗效尚不满意。乙酰唑胺可用于维持治疗。具体用法用量：普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d;苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。还可选用奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。

先天性副肌强直症。此病也可以出现类似于肌强直性营养不良时的一旦握拳就难以松开的症状。但此病不出现肌力下降及肌肉萎缩。此病属于良性疾病，有时反而会发现肌肉肥大。

1、多发性肌炎、皮肌炎

多发性肌炎和皮肌炎多发于40～50岁。肌炎的发病较为缓慢，在2周～3个月内逐渐恶化。其症状为手足的近心端肌肉，即肩部、上肢、腰部、大腿处的肌肉受累，出现无力和肌肉痛。

在2～3周内急速恶化时，患者会因无力而就诊，而老年人在3个月内缓慢出现无力时，常被当做是老化现象而被忽视。

除了出现四肢近心端肌肉无力以外，还可以出现由咽喉部肌肉障碍而引起吞咽障碍，严重时可以出现呼吸肌障碍。不管有无肌肉的炎症，都不引起发热。皮肌炎时，除了可以出现由多发性肌炎而引起的无力以外，还可以表现出皮肤的症状。

特别是出现手和手指甲侧的皮疹，面部和颈部、胸部出现红色皮疹。这些皮疹干燥后，从皮肤上脱落。此外，肘部和膝部也可以出现皮疹。皮疹的发生有一定的特征性。除了肌肉无力、皮炎的症状以外，患者还可以出现关节疼痛和遇冷时手掌变白的雷诺现象。

2、周期性四肢麻痹、低钾血症性疾

周期性四肢麻痹的患者可以在数小时内出现四肢近心端肌肉，即颈部、肩部、上肢、腰部、大腿等处无力。此时肌肉松弛，肌张力消失。其包括遗传性发病的类型和伴有甲状腺功能亢进(巴泽多病、Basedow病)等其他疾病的类型。

此外，还包括发病时血钾下降的低钾血症性周期性四肢麻痹及发病时血钾升高的高钾血症性周期性四肢麻痹。

低钾血症性周期性四肢麻痹的患者多为男性，特别是伴有甲状腺功能亢进的男性。肌力消失从下肢的近心端肌肉可以出现，不久就引起手、颈部肌肉肌力消失。不侵及眼球运动的肌肉和呼吸肌。严重时可以累及心肌，出现生命危险。

诱发四肢麻痹发作的原因主要为摄入碳水化合物过多、遇冷、疲劳。引起血钾下降的原因包括过多服用中药中的甘草等情况。遗传性周期性四肢麻痹属于常染色体显性遗传，为第1染色体发生异常。其特征为血钾明显降。高钾血症性周期性四肢麻痹多是遗传性因素所致。其诱因为剧烈运动后突然休息和遇冷等。

先天性副肌强直症多在白天发作，患者出现面肌和舌肌强直。高钾血症性周期性四肢麻痹属于常染色体显性遗传，遗传基因位于第17染色体。包含日本人在内的东方人中，伴有巴泽多病的低钾血症性周期性四肢麻痹非常多见。当发生周期性四肢麻痹时，首先必须测定脉搏。如果存在巴泽多病的话，多数患者的脉搏可以增加到100次/分以上。其他症状还包括眼球凸出、双眼炯炯有神、手指震颤等。

患者即使正常规律进食，仍会出现体重下降、好出汗。当将紧握的手松开时，可以发现手掌中出汗。血液中除了总胆固醇指标以外，甲状腺激素增加。通过这些症状、体征及检查，可以诊断甲状腺功能亢进。

3、重症肌无力

重症肌无力的初期症状为一到傍晚就出现身体发沉、易疲劳、复视、眼睑下垂。最具特征性的症状是反复运动时体力逐渐下降，在休息一段时间后，体力又会恢复。此病多见于20～30岁左右的女性，也可以见于40岁以后的男性。随着疾病的进展，患者除了出现眼部症状以外，还可以出现吞咽困难、出现鼻音，甚至出现手足肌肉进行性肌力消失、舌等处肌肉萎缩等。不久患者出现呼吸困难，无法吞咽食物。

4、线粒体脑肌病

线粒体位于细胞中，在细胞的新陈代谢中发挥着极其重要的作用。线粒体的先天性异常所引起的疾病称为线粒体脑肌病，属于非常严重的脑和肌肉疾病。线粒体脑肌病中包括许多类型。既有出生时就存在的致死性类型，也有只表现出极轻微的肌力下降的类型。仅经常见到的种类就可以超过10种以上。