小儿致心律失常性右室心肌病

发病原因

病因不明，可能与遗传，感染因素有关。

1.遗传因素少数患者呈家族性发病，资料分析提示属常染色体显性遗传，家系连锁分析将疾病基因突变定位于14q23-q24，1q42-q43，14q12-q22，2q32.1-q32.2，3p23，17q21。

2.感染因素由心肌慢性炎性坏死损伤的结果，导致右室心肌组织被纤维化，脂肪组织所替代，尚未阐明，有家族群集倾向，30%有家族史，新近研究认为是由于14号常染色体长臂异常所致的显性遗传病，也有认为与感染引起心肌炎有关。

发病机制

心脏主要病理特征是右室肌弥漫性或局限性扩张，扩张区心肌变薄，大部分心肌为纤维脂肪组织代替，心肌中层及外膜层病变最著，常累及右心室漏斗部前壁，心尖及膈面或下壁，组织学检查右室壁呈脂肪瘤样变及纤维化，偶见坏死及单核细胞浸润，左室很少受累，显著特点为右室心肌收缩力明显减弱，心搏出量减低，右室收缩末期和舒张末期容量增多，右室腔扩大，进而发生右心衰，部分患者发生于右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死。

可发生在胎儿期，至青少年期始发病，本病好发于男性，40岁以前诊断本病的患者中，80%以上为男性，好发年龄平均30岁左右，临床表现与病变范围，部位及发病年龄有关，有3类症状：

1.右心衰竭以婴幼儿多见。

2.心律失常反复发作左束支阻滞型室性心律失常，患者常因运动时出现心悸，胸闷，黑矇等不适就诊，或无任何症状，因偶然发现室性心律失常而确诊本病，反复室性心动过速可导致晕厥或猝死，部分患者以猝死为首发表现，尤多见于35岁以下者及运动员，情绪激动或竞技运动时易诱发。

3、心脏增大而无症状 体检多无异常发现，部分病人有心脏扩大，可听到第3、第4心音及第2心音固定分裂。 典型病例通过临床症状、心电图及超声心动图所见，诊断不困难。本病确诊的金指标应建立在尸检或手术中，组织学上证实右室大部分心肌为纤维脂肪组织所取代。然而，多数病例不可能做到。目前采用1994年欧洲心脏学会制定的诊断标准，包括结构、功能、组织学、心电图、心律失常和遗传各方面的主、次要标准，符合不同组2项主要标准或1项主要标准加2项次要标准，或符合4项次要标准，即可诊断本病。

多补充一些体内缺乏的营养物质，但是不要能吃刺激性过大、过于辛辣的食物。

右心衰竭，心律失常，浆膜腔积液，可发生猝死。

检查

1.一般常规检查多为正常。

2.心内膜心肌活检组织形态学(纤维脂肪组织替代)特征有诊断价值，但右室游离壁(为典型病变部位，通常室间隔不受累)活检心肌穿孔危险性加大，为创伤性检查，并不一定能取到病变部位，

1.X线检查部分患者X线可有心脏扩大，Marcus等报告22例患者有16例呈心脏扩大，心脏常呈球形扩大，肺血管阴影减少。

2.心电图心电图示右心房肥大(Ⅱ导联显示高大P波)和右室低电压，窦性心律时，Vl导联QRS波群间期110ms为其特征，其敏感性为55%，特异性100%，QRS波群间期在V1导联比在Ⅰ和V6导联延长右室内传导延迟)，约30%ARVC患者存V1导联可见QRS波群后有一分离波(discretewave)，称为epsilon；波(episilonwave)。

(1)心电图窦性心律时有以下特点：

①呈不完全性或完全性右束支传导阻滞。

②TⅡ，Ⅲ，aVF及TV1-4倒置。

③部分心电图QRS波后有一小分离波，尤以V1导联明显，称为epsilon；波，这种低振幅电位代表右室某部位延迟的心室激动。

④室性期前收缩呈左束支阻滞型。

⑤少数有室上性心律失常及房室结功能障碍。

(2)室性心动过速发作：QRS波呈左束支阻滞型，心室率平均200次/min，为持续性或非持续性。

3.信号平均心电图信号平均心电图用于描记心室晚电位(尤其是弥漫性病变患者)具有诊断参考价值。

4.超声心动图和放射性核素造影超声心动图可显示右室结构和功能异常，测量右室/左室舒张期末直径比值大于0.5(年龄6个月以下者除外)，诊断ARVC的敏感性为86%，特异性为93%，常有右室区域性运动消失或减低，放射性核素造影示右室形态及室壁运动异常，超声心动图检查有利于诊断，可见：

(1)右室扩大，右室与左室内径之比增大，多在0.5～1.5(正常0.33plusmn；0.06)。

(2)三尖瓣下基底部下壁舒张期局部膨出及收缩期运动障碍。

(3)右室流出道孤立性扩张。

(4)左室一般正常。

5.磁共振成像(MRI)检测心脏组织内组织成分(脂肪组织，纤维组织)的定性和定位分析，虽具极高的特异性，但敏感性却较低(尤其早期病例)，磁共振显像除观察心室结构和功能外，是无创性测定心肌脂肪浸润最有效的方法，早期即可做出诊断，似可取代心内膜心肌活检。

鉴别

婴幼儿应与Ebstein畸形，肺静脉异位回流使右室受累的先天性心脏病及Uhl病相鉴别，后者属右室畸形，右室壁完全缺乏心肌组织，心内，外膜贴在一起，称为羊皮纸样心脏，婴儿期即出现心力衰竭，极少因运动诱发死亡。

重点做好遗传学咨询工作和积极防治各种心肌炎症。

治疗

治疗重点控制室性心律失常，预防猝死。同时避免剧烈活动，尤其是竞技性运动，以免诱发猝死。治疗以药物为主。室性心动过速用Ⅲ类抗心律失常药疗效较好，其中索他洛尔最佳，可作为首选药。胺碘酮有一定疗效，但长期用药有潜在副作用。联合用药方面，胺碘酮与beta；阻滞药合用较为有效，两者可起协同作用。对药物治疗无效或不能耐受药物的患者，可进行射频消融、手术及植入除颤器等方法。射频消融较为安全有效，然而消融成功后，复发者不少；加之室壁菲薄，消融时易发生穿孔，因而受到一定限制。对一些难以治疗的患者，可考虑手术治疗，术中标测室性心动过速起源部位，然后切除或将其与周围心肌断离，对病变广泛者可行完全性右室离断术。对高危者，尤其是心脏停搏的幸存者，可植入埋藏式除颤器治疗，具有抗心动过速、过缓、心律转复和除颤多种功能。以上治疗无效，可行心脏移植。

预后

本病预后不良，幼年发病者进展迅速，出现严重心力衰竭及反复室性心动过速，多于5岁前因心衰及顽固室性心动过速死亡。猝死常见。

多补充一些体内缺乏的营养物质，但是不要能吃刺激性过大、过于辛辣的食物。