小儿家族性复发性血尿综合征

家族性复发性血尿由遗传所致，多数学者认为其为常染色体显性遗传、部分为常染色体隐性遗传。该病遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

1.血尿

持续性镜下血尿是本病典型的临床表现，部分有发作性肉眼血尿，后者可能与上呼吸道感染或剧烈运动有关。少部分患儿除血尿外可伴有轻度蛋白尿，但一般无高血压及肾功能不全。

2.肾外表现

薄基底膜肾病患儿无肾外表现，仅少数患儿可有听力障碍，听力检查显示为高频区听力障碍，但一般较轻，且不进行性加重。

1.化验检查

血尿为肾小球源性血尿，常可见到红细胞管型，24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，肾功能正常。

2.肾活检

光学显微镜下没有特异性的病理变化，大多数病例肾小球、肾小管和间质正常，但肾小囊内可见到红细胞，部分病例可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着。电子显微镜下观察到肾小球基膜弥漫性变薄，电镜下的特点是该病的特征性病理变化。

良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。

本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是免疫球蛋白A（IgA）肾病、Alport综合征、外科性血尿（如结石，结核，肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。

极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋，为高频区听力障碍。

对本病无需特殊治疗，但须进行长期追踪观察。

本病预后良好，极少发生肾衰竭。

避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。