小儿基底细胞痣综合征

本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。

有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究，Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实，刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常，SCE频率检测结果有极显著差异，SCE显著增高者都有多发性囊肿或肿瘤，也有认为本病经显性常染色体遗传，其外显率可高达95%，本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。

1.皮肤改变

为在儿童期或青春期，在暴露或非暴露区，皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，如上皮囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等。

2.足跖和手掌皮肤角化不良

足跖和手掌皮肤出现角化不良性小窝，常见于儿童和青春期，因皮肤角质缺损，毛细血管扩张，故呈红色，加压变白，其原因是表皮基底细胞分化为棘细胞，角质形成过程中的酶功能缺陷所致。

3.多发性颌骨囊肿

以下颌骨多见，这是X线检查最突出的临床表现。

4.骨骼系统异常

包括肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短，脊柱后凸，侧凸或骨性结合等。

5.其他

可有先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂和视神经缺陷等。

本病征患者对辐射诱发癌变特别敏感，有的患者在辐射治疗6个月～3年内，在照射区域发生多处基底细胞癌，紫外线照射24h后，诱发的SCE频率比正常人增高，可能是患者细胞对致癌剂引起的DNA损伤缺乏正常的修复能力之故。因此，对本病患者进行诊治时应尽量避免X线或紫外线照射，以减少诱发癌变。

本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌，见于包括不暴露于阳光的皮肤，家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者。本病发生率虽未确定，但在基底细胞癌病人中约占0、5%。在一般群体的家庭中，当只有一人患病或仅患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时，往往对本病的诊断有所忽视。再则大多数病例在幼年或青少年期已发病，9岁即有某些临床表现，而至几十年后才诊为本病。这不仅基底细胞瘤已恶变，而且留下了带有遗传病的后代。因此，必须开展遗传咨询，作为儿科医生更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。

1.常规检查

血，尿，便常规检查一般无异常发现，皮肤病变活检可见基底细胞癌，囊肿，脂肪瘤，纤维瘤等改变。

2.影像学检查

X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿，可发现肋骨分叉，脊柱后凸，侧凸或骨性结合，硬脑膜钙化等，CT检查可见脑积水，B超可发现隐睾等。

本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌，见于包括不暴露于阳光的皮肤，家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者，本病发生率虽未确定，但在基底细胞癌病人中约占0.5%，在一般群体的家庭中，当只有一人患病或仅患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时，往往对本病的诊断有所忽视，再则大多数病例在幼年或青少年期已发病，刘希贤的病例，大多在9岁即有某些临床表现，而至几十年后才诊为本病，这不仅基底细胞瘤已恶变，而且留下了带有遗传病的后代，因此，必须开展遗 传咨询，作为儿科医生更应尽量在儿童期予以早期诊断，采取相应措施。

须与其他皮肤肿瘤鉴别。

根据病因、临床表现和常规及影像学检查确诊。

多发性畸形，皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，多发性颌骨囊肿，基底细胞癌;肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短，脊柱后凸，侧凸或骨性结合等，可有先天性脑积水，硬脑膜钙化，隐睾，先天性失明，脉络膜裂和视神经缺陷等。

1.治疗用药

由于本病征大多有一缓慢的良性过程，常不需要根治治疗。高频电疗与刮除术常可较满意的治疗皮肤病变，必要时可行手术切除痣。由于对辐射诱发癌变特别敏感，故放疗仅偶尔进行。液氮冷冻治疗对早期病损效果尤佳。

2.对症治疗

给予患儿颌骨囊肿病变彻底的刮治术，并对囊腔骨壁进行石碳酸烧灼。若为多发性囊肿，范围较大的话，一次手术创伤性大，不易恢复，故手术可以分为多次进行。首先，对骨质破坏较小、影响患儿面型的病变部位实施囊肿刮治术，术中可见囊腔内大量角化物质。其次，对于上颌骨囊肿已经累及上颌窦的患儿，术中一并行上颌窦根治术。

本病征预后比较乐观，痣性损害，外科手术及放疗、液氮疗法等，可有90%的5年治愈率。 药疗是根本，而食疗能辅助药物的治疗。