维生素D依赖性佝偻病

本病分为两型，Ⅰ型因肾小管上皮细胞25(OH)D3的1位羟化酶活性降低，合成1，25(OH)2D3减少所致。由于1，25(OH)2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害；Ⅱ型系靶器官对1，25(OH)2D3不发生反应，考虑为1，25(OH)2D3受体缺乏所致。

病因

为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，合成1，25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。

发病机制

本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷，不能将25(OH)2D3转化为1，25(OH) 2D3所致。由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻病。因血中25(OH)2D3浓度正常，故非真正维生素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1，25(OH)2D3浓度高，但这些病人1，25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。

本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血磷正常或增高，偶可减低；碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。[收起]

并发症

主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

实验室检查

1.尿液及粪便检查 尿钙降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，粪内钙增加。 2.血液检查 血磷值有个体差异性，但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)。碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高。

其他辅助检查

常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。

诊断

根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。

鉴别诊断

主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力；血钙低；血磷正常或增加；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。

主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

1.维生素D及其代谢物

补充维生素D如服维生素D2，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1α（OH）D3，或 1，25（OH）2D3。疗程按具体情况而定。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。

本病用骨化三醇（活性维生素D3）是理想的替代治疗，疗效显著，为首选疗法，并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1，25（OH）2D3受体亲和力下降，常需大剂量进行治疗，个别患者甚至呈明显反应。

2.补充钙剂

应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂,但在使用时要注意高钙血症的发生。

本病如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。

本病是一种遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

蛋黄、鱼肝油、牛奶，吃补维生素D的药丸，或者口服液，海产品，虾蟹、贝类、木耳、芹菜等和钙一起补。 维生素D的食物来源：鱼肝油、 动物肝脏、 牛奶 、蛋黄、 奶油 、香菇、鲑鱼、沙丁鱼 、番薯、 植物油 、鹌鹑肉 、银杏、 鳕鱼 、小鱼干 、燕麦 ，最好的办法就是吃维生素D片。