脐膨出-巨舌-巨体综合征

基本知识

医保疾病： 否

患病比例：0.001%

易感人群： 好发于婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：脐膨出

治疗常识

就诊科室：外科 普外科

治疗方式：药物治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：30%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000——20000元)

温馨提示

多以清淡食物为主，注意饮食规律。

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变，1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。

(一)发病原因

1、在胚胎第6—10周时，由于腹腔容积尚小，不能容纳肠管，因此中肠位于脐带内，形成暂时性脐疝。待至第10周后，腹腔迅速增大，中肠退回腹腔。而胚胎体腔的关闭，则由头侧皱襞，尾侧皱襞和两侧皱襞共四个皱襞，从周围向腹侧中央摺叠而成，并汇合形成未来的脐环，如果在上述发育阶段，胚胎受到某种因素的影响，而体腔闭合过程停顿，就可产生内脏突出畸形。当四个皱襞中某个皱襞的发育受到限制，就产生不同部位的发育缺陷；

2、生后即发现脐带根部突出一肿物。肿物大小不一，与脐部缺损直径大小有关。小者仅在脐根部稍突出，大者缺损直径可达10cm以上，突出肿物如新生儿头大小。脐部缺损直径在6cm以上者称巨型脐膨出。生后脐膨出表面囊膜透明，透过囊膜可见其中突出的器官。6-8h后囊膜逐渐混浊、水肿增厚，2-3d后和脐带一起干枯。囊膜的基底部为正常皮肤，略高于腹壁，并有向囊膜爬行趋向。囊膜与皮肤交界部易发生裂隙，并可发生感染扩散至腹腔。如在产前或分娩过程中囊膜破裂，脱出内脏可有水肿、充血及表面纤维素性渗出物覆盖等变化。发生囊膜破裂者多因脱水，腹腔感染而全身情况不佳；

3、也有相关病例研究发现，本病可能有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致；

4、可伴多发性畸形，巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润；脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15。

(二)发病机制

本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢，胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖，肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良，睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生，肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润。

临床上男女均可发病。主要特征为脐膨出、巨舌和巨体。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。腹部膨大脐膨出或脐疝。生后1个月内可呈消瘦，皮下脂肪明显减少，但后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，持续时间长，较难矫正，以后可反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，也有不出现低血糖发作者。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，特别是肾、胰腺及肝脏，心脏也可有不成比例的肥大。此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳郭畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转及母体羊水过多，巨大胎儿等。部分患儿可有轻度智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

实验室检查发现血糖降低，血浆皮质醇及甲状腺素（T4）测定均在正常范围内。静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素（glucagon）及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作。周围血红细胞增多。

与其他肥胖、肿瘤鉴别。

肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤及腹腔肿瘤等。

脐膨出-巨舌-巨体综合征治疗，新生儿期应注意呼吸道通畅和喂养。同时给予纠正低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉滴注很难维持血糖至正常水平，必要时可加用皮质类激素。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用疝修补术等，巨舌可行舌部分切除术等整形手术。

本病预后不良。除轻症者外，极少成活，通常于1～4个月内死亡。