先天性感觉性神经病

本病是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。目前的研究认为，本病可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等也有一定的相关性，具体的关联程度目前未做定论。

发病机制还不确切，系常染色体显性遗传，是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响；下肢表现比上肢严重，就可考虑本病。本病许多与感觉性神经病有关联的疾病或综合征之一，常见的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard综合征、家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。　

由于皮肤、肌肉、组织长期失去神经的营养支持，故容易导致皮肤黏膜以及肌肉的萎缩。故临床治疗过程中，应注意加强功能锻炼，以避免肌肉萎缩造成病情进一步加重。由于本病属于先天性的发育异常，对已明确诊断本病的患者应行头颅CT等检查，明确是否合并有颅内的异常。

临床皮肤检查：本病在出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重。 其他检查：重点做肌电图检查，能明确是否发生了肌肉功能的病变。

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生，肢端痛觉减退而触觉存在，有些患者完全无汗，受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重，就可考虑本病。

本病应和其他神经损伤造成的皮肤感觉异常性疾病相鉴别，如末梢神经炎，通常表现为麻木、皮肤的异常感觉以及肌肉收缩运动障碍，经补充维生素B1以及维生素B12后症状可以缓解。其他神经损伤，如骨髓损伤或者骨髓炎也可以造成神经功能的障碍，甚至出现损伤平片以下的肢体瘫痪。

本病无法直接预防。但孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。