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先天性毛细血管扩张性大理石皮肤

该病又先天性泛发性静扩张症、Van Lohuizen综征。病因不明。非家族性。出生即有,单侧性或全身皮肤呈大理石样改变,并有细小管扩张、皮肤缺损、皮张、限局性萎缩。同时,尚可并各种畸先天性青光眼、眼底管畸小眼球症、并指()症等。有的患者伴有智能低下。依据出生即有,全身泛发性网状青斑,容易诊断。局限性者应与弥性真性静扩张症即Bockenheimer综征相鉴,后者......
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简介

该病又先天性泛发性静扩张症、Van Lohuizen综征。

病因病机

病因不明。非家族性。

临床表现

出生即有,单侧性或全身皮肤呈大理石样改变,并有细小管扩张、皮肤缺损、皮张、限局性萎缩。同时,尚可并各种畸先天性青光眼、眼底管畸小眼球症、并指()症等。有的患者伴有智能低下。

诊断标准

依据出生即有,全身泛发性网状青斑,容易诊断。局限性者应与弥性真性静扩张症即Bockenheimer综征相鉴,后者系静扩张增粗呈蓝色,皮下组织肿胀,可成静石和栓,常并出溃疡及坏,患肢有增长或缩短。

治疗

尚无有效治疗法。

预后

随年龄的增长大多自动改善,少数患者的病变可持续存在,受累肢体多变细。

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