先天性厚甲症

为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。

Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。

其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿；Ⅲ型伴发角膜白斑；Ⅳ型发病较晚，于颈腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。

根据临床表现皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法，角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液，水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。

Ⅳ型发病较晚，于颈、腰腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。