黏多糖贮积症Ⅱ型

(一)发病原因

本病的病因是伴性隐性遗传，只见于男性，病人的母亲是携带者但不发病。

(二)发病机制

本病的发病机制是，由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在，Xq27.3～q28，结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出，随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，最终可导致功能障碍。

病理：组织病理改变基本与Ⅰ型相似，即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积，虽无肉眼可见的角膜浑浊，但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积，内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。

本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢，初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后，骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢，可有关节强直，爪状手，短小，但无脊柱后弯，皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛，角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊，可因视网膜变性而失明，常有进行性耳聋，肝脾肿大，常有慢性腹泻，呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染，肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见，常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音，重型者智力不全较明显。

此型又可根据症状的轻重分为两个亚型：MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，与Ⅰ型相同，但硫酸皮肤素的含量不同，Ⅱ型为55%，Ⅰ型为88%。

X线检查。

X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟，侏儒通常较轻微，第2，第5指骨中节短小，掌骨近端不变尖，桡骨，尺骨远端关节面可相对倾斜而成角，腕关节间隙轻度狭窄，成人常有继发性骨关节改变。

根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史，病理改变及有关实验室检查，即可确诊。

需与Ⅰ型相鉴别，X线表现与Ⅰ型相似，但改变较轻，发病较迟，侏儒通常较轻微。

可并发视网膜变性而失明，还可并发，进行性耳聋，肝脾肿大，慢性腹泻，慢性呼吸道感染，肺动脉高压，冠状动脉梗死，心脏扩大。

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。　　

　本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢。初生时多正常，存活时间较Hurler综合征长，重型多在15岁前死亡，轻型多能存活到中年，死亡原因为充血性心力衰竭或心肌梗死。MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。