高脂蛋白血症Ⅰ型

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征，病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤，发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

遗传因素

由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征，系常染色体隐性遗传。

发病机制

由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。

发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部，大腿，手臂，背部和面部，也可侵及口腔黏膜，皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张，肝脾肿大和胰腺炎所致，眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apoA低于正常。

并发病症

1.早发性冠心病在家族性高胆固醇血症较为常见 平均发病年龄为男性45岁，女性55岁，年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死，其他部位的动脉亦可发生粥样硬化，如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄，体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。

2.明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。

三酰甘油的显著升高可使血浆呈乳状样，乳糜微粒折射光产生乳状样，放置4℃，24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚，这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复（肝素后的脂溶作用）。如乳油状物下的血浆是混浊的，则VLDL、三酰甘油亦升高（Ⅴ型高脂蛋白血症）。

根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。

针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物。长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30克/天，脂肪应富含支链三酰甘油，血浆三酰甘油水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。

病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。

纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。

1.人体中的脂类大部分从食物中来，所以高脂血症的人饮食应有节制，主食之中应搭配部分粗粮，副食品以鱼类、瘦肉、豆及豆制品、各种新鲜蔬菜、水果为主。少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等。

2.海带、紫菜、木耳、金针、香菇、大蒜、洋葱等食物有利于降低血脂和防治动脉粥样硬化，可以常吃。饮牛奶宜去奶油，不加糖。蛋类原则上每日不超过1只，烹调时避免油炒、油煎。

长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d。