多发性斑状色素沉着症

　　据1985年石藤统计，日本发病率最高，其次为北美洲和欧洲。其地理分布与人口密度成正比。发病年龄为26～85岁，平均61岁，约80％患者初发年龄已过50岁。欧美报告男女发病率无差异，但日本报告男女之比为2.3：1。

　　病因迄今未明。大部分患者有发病诱因，如精神刺激、过度劳累、长期服药或手术等，其与胃及十二指肠溃疡的诱因有相似之处。??? 全消化道息肉病可能与炎症有关，因小肠内细菌繁殖，缺乏迟发型免疫反应，血浆免疫球蛋白IgM值降低，而免疫球蛋白IgA值正常。免疫荧光检查显示小肠产生IgA的细施减少，而产生IgG的细胞却增多，可能与细菌或病毒感染有关。由于小肠二糖酶(disaccharidase)缺乏，细菌可使肠道内停留较久的碳水化合物转变为短链脂肪酸，并因其渗透压作用而引起腹泻。

　　多数学者认为本征的息肉属于幼年型错构瘤样息肉。息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生而呈囊性扩张，分泌亢进，内含蛋白样液或黏液。黏膜固有层血管充血，有慢性炎症水肿和明显的嗜酸性细胞浸润。息肉可分布在从食道到直肠的全消化道中的任何部位。

　　日本学者石藤根据本征的发病经过，将其分为4型。I型：以腹泻为初发症状；Ⅱ型：在全部症状出现之前，先有味觉异常；Ⅲ型：初发症状为毛发脱落、爪甲萎缩；Ⅳ型：先有食欲不振、全身倦怠，继之出现爪甲萎缩、毛发脱落和味觉异常，但无腹泻。

　　1．消化道症状：

　　(1)腹泻：是本征最重要的症状，90％患者可见，多为水样便，每日数次至十余次，少数患者便中带血，大多数伴有腹痛。1/3患者出现食欲不振、味觉异常、易疲劳，数日或数月后才发生腹泻，但可短暂缓解，易复发。也有少数患者只有软便或无腹泻。

　　(2)腹痛：严重程度不一，表现为上腹部或下腹部疼痛。许多患者可出现绞痛，多与腹泻同时发生，亦有仅上腹部不适、胀满者。

　　(3)食欲不振、体重减轻、易疲劳：大多数患者有此表现，且随腹痛、腹泻的加剧而明显。

　　(4)味觉异常、口渴、舌麻木等：80％患者可有味觉消失、口渴等症，少数患者可有舌麻木、智力低下、手足搐搦等。

　　2．皮肤症状：

　　(1)毛发脱落：90％患者有毛发脱落，常为泛发性，如头发、眉毛、胡须、腋毛、阴毛、四肢毛发等皆可脱落。多数患者头发呈非常稀疏的状态，甚至可在2～3天内完全脱光，且通常在腹泻等消化道症状加剧后发生。

　　(2)爪甲变化：所有患者均有爪甲变化。表现为爪甲颜色变暗，呈棕色、白色、黄色或黑色，表面出现鳞屑，高低不平或变成匙样。爪甲质地脆弱而薄，软而易裂，可从甲床上部分离，甚至完全脱落。脱甲往往从近端开始，远端仍粘着，一段时间后完全脱离，留下脊状甲床。新生甲的远侧部仍然高低不平。???

　　(3)色素沉着：大多数患者可见此症，表现为小痣样或浅棕色至深棕色斑，大小从数毫米至10cm。好发于手掌、足跖、手背、足背和面部等。斑状色素沉着除上述部位外，亦可见于口唇及其周围、口腔黏膜、会阴等。

　　1．血液检查：88％患者呈现低蛋白血症，血清总蛋白在60.8g／L以下。蛋白漏出试验为1.1％～11％。87％患者为1.6％以上。血清电解质中，钾、钙、磷和镁均低，但钠和氯在正常范围内。少数患者血中微量元素铁、铜、锌低下。多数患者血中免疫球蛋白IgG、IgM均低于正常。

　　2．消化吸收试验：半数患者右旋木糖吸收试验、57钴、维生素B12的Schlling试验可见吸收障碍。131碘试验、甘油三酸酯的脂肪吸收试验，70％吸收障碍。经空腹组织胺刺激后的胃液分析发现，多数患者有胃酸缺乏或胃酸过少。

　　3．X线检查：消化道钡餐检查，胃内有多发性结节状或息肉样充盈缺损，大小不等，大者可至3cm。胃黏膜襞影广泛粗大，有时可被误诊为Menetrier病，即巨型肥厚性胃炎；小肠则显示广泛性息肉样充盈缺损或肠黏膜粗厚，其中以十二指肠内最多。钡剂灌肠或气钡双重造影，结肠、直肠内息肉广泛存在。有时息肉密集丛生，使结直肠腔内无正常黏膜可见。

　　根据临床表现和上述检查，可做出诊断。其要点为：①发病多为中老年人；②主要症状为腹泻、爪甲异常、毛发脱落、色素沉着、味觉异常等；③以胃、大肠为主的消化道息肉病为特征；④病理活检示，息肉有上皮细胞覆盖，腺体增生呈囊性扩张，细胞间质水肿并可见炎性细胞浸润；⑤蛋白漏出试验异常，多有低蛋白血症。

　　2．外科治疗：直肠乙状结肠息肉，可经肛门分次结扎切除或电凝。如发现癌变或全身消耗严重或并发肠套叠时，可做结肠、直肠切除术。