迟发性皮肤卟啉病

病因   

遗传因素：

尿卟啉原脱羧酶缺乏，其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者，为常染色体显性遗传。

铁沉着：

肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解，停止放血或用铁剂可使缓解患者复发，说明铁与本病关系密切。

预防

本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生，去除对肝脏有害的因素，尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物，如巴比妥类、雌激素、羟类化学物、铁剂等。避免日晒和外伤，应用防晒剂，可起到一定的预防作用。

并发症

少数病例因瘢痕而造成畸形和毁容，其他还有甲剥离，耳廓营养不良性钙化，白内障，巩膜溃疡等，15%～20%的本病患者并发糖尿病，部分伴有肝硬化。

症状

患者常在早年发病，20岁以前发生的PCT大都属于本型。患者有轻到中度光敏性皮炎，尤以夏季多见。发病部位多在手、颜面、颈部、上胸部、小腿和脚等暴露处。皮疹多为红斑，也可表现为日光性荨麻疹，自觉瘙痒或灼热。慢性损害为水疱、大疱、糜烂、结痂和浅疤。水疱直径2～30mm不等，圆形或不规则形，疱液多澄清也可是血性。手和腕部等处皮肤脆性增加，轻微外伤就可导致多发性无痛性红色糜烂，以指甲刮划可刮去患处皮肤，称为Dean征。约10%的患者发生硬皮病样皮损，颈、胸和面部多见，但也可发生在非暴露部位，临床和组织病理都难与硬皮病区别。

检查

1、外周血 ：多数病人没有贫血，血象正常，少数病人可有轻度红细胞增多。

2、尿液检查： 实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉，使尿变成红色，尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。

3、粪便检查： 粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多，原卟啉正常或中等度增多。

4、肝功检查： 因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常，遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低，仅为正常人的50%左右，获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右，但红细胞内此酶正常。

鉴别诊断

诊断

据皮肤延迟性光敏，皮肤损伤，红色尿，实验室检查尿中尿卟啉排出量大量增加，可作出诊断，诊断应注意有无诱发卟啉病原因，如饮酒，服用雌激素史，化学毒物接触史，60岁以上发病者应注意有无肝脏肿瘤。

鉴别诊断

应注意除外多形性日光疹，牛痘样水疱病，烟酸缺乏病，硬皮病，药物光感性皮炎，各种大疱病，脓疱疮等，血液透析可能会引发假性迟发性卟啉病，可有与本病类似的皮疹但尿，粪，血液卟啉测定均正常可资鉴别。

治疗

一、治疗 　　

1、戒酒： 避免服用雌激素和铁剂，不接触和使用有可能诱发此病的化合物。 　　

2、放血： 如无禁忌证，每2周放血500ml，一般放血量达3L左右本病可获得缓解，缓解期可达30个月。部分患者需合并其他治疗。 　　

3、氯奎 0、5～1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。但氯奎有乏力、畏食、发热、肝损害等副作用，限制了大剂量氯奎应用。小剂量0、125g，每周2次，用药1年可使大部分患者缓解，但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用，仅限于临床不适合放血者应用。 　　

4、红细胞生成素： 可促进血红蛋白合成，减少铁储存，现作为新的治疗方法进行研究。 　　

5、去铁铵治疗 ：效果优于静脉放血，对严重并发症而不适用放血治疗者，应用去铁铵尤为合适。1、5g/d，每周5天，缓慢皮下注射。 　

6、干扰素 ：研究发现丙型肝炎病毒感染与获得性迟发性皮肤型卟啉病有关。干扰素-α300万U，隔天1次。 　　

二、预后 　　

本病起病隐袭，进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象，有时皮肤光敏感不明显，易漏诊。易并发肝硬化或肝癌等。

护理

1、调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3、保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

饮食保健

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。