眼外肌广泛纤维化综合征

眼外肌广泛纤维化综合征(general extraocular muscles fibrosis syndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替属眼外肌发育不全为家族性常染色体显性遗传病临床上极少见。Brown于1950年首先报道，Langhling于1956年报道5例，Crawford于1970年报道16例，其中1/2病例有阳性家族史，为常染色体显性遗传，其余为散发性病例。Kalpakian等曾经报道1例先天性眼外肌纤维化综合征合并Praderwilli综合征患者。Praderwilli综合征的基本定位在15号染色体，可能与常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化综合征联合，提示2种疾病在同1条染色体上的联合 流行病学： 该病临床上极为少见，尚无大样本病例统计资料。国内报道均为散发病例。

先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传健康搜索也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。

发病机制： 究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常；也有人认为病变在肌肉本身。近年来从眼肌手术中发现眶内大量纤维组织增生，肌肉为纤维组织所代替并互相粘连，肌肉与巩膜及眼球筋膜相互粘连，肌电图证实肌肉为病理多相棘波，时值延长有人把这种组织学和肌电图证明肌肉本身有问题的一类称为先天性眼肌病(ophthalmomyopathia congenita)。

1.临床类型根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况本病可分为5种类型：

(1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。

(2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。

(3)先天性下直肌纤维化。

(4)先天性上直肌纤维化。

(5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。

2.临床特征 综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征：

(1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。

(2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。

(3)双眼上睑下垂。

(4)无Bell现象。

(5)双眼固定健康搜索在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。

(6)下颌上举，头后倾。

(7)球结膜无弹性并变脆。

(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。

(9)常患弱视。

(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。

(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxical convergence during lateral gaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxical divergence duringlateral gaze)。

弱视及上睑下垂，以及内斜视、外斜视、先天性反向内眦赘皮、水平性或旋转性眼球震颤等。 诊断： 本病的诊断要点为特殊的临床症状、牵拉试验、家族史健康搜索。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等鶒不难确诊健康搜索。

本病应与先天性眼外肌全麻痹和慢性进行性眼外肌麻痹相鉴别。1.先天性眼外肌全麻痹(congenital total ophthalmoplegia) 为双眼的4条垂直肌及2条水平肌完全麻痹鶒，同时伴有提上睑肌麻痹。因此表现为双眼上睑下垂，眼球固定在中央，不能向任何方向转动，瞳孔对光反应正常，有一定的视力。本病可为单眼受累，也可以双眼患病，可能为隐性遗传。牵拉试验时眼球向各方转动均不受限制是其鉴别点。2.慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia) 多在青春期发病有的至20～30岁症状才明显。最初症状为单眼上睑下垂，逐渐波及双眼，最后双眼提上睑肌功能完全丧失。随后，于短期内累及眼球转动肌内直肌先受累而产生外斜视，之后垂直运动受限，眼球固定在休息眼位，呈分开性偏斜本病进展缓慢，中间有静止阶段。为常染色体显性遗传。牵拉试验阴性，病理改变为肌源性萎缩。

实验室检查： 无特殊实验室检查。 其它辅助检查： 眼外肌病理检查发现眼肌纤维(包括提上睑肌)或眼球筋膜均为纤维组织所代替，并有少量散在慢性炎性细胞浸润。

由于本病的眼外肌组织已经纤维化无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。1.斜视的矫正 应作为第1步手术首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线使眼球固定在上转位置同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。2.上睑下垂的矫正 应作为第2步手术考虑，提上睑肌缩短术几乎无效。Letson和Crawford主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell现象，应防止患者术后发生暴露性角膜炎鶒，故以低矫为宜，上睑缘只能矫正至瞳孔上缘，切忌过矫。如不手术，可戴支架眼镜，也可取得美容上的效果鶒。

因肌组织已纤维化，手术矫正效果不满意。