小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。 流行病学： 1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。

本病征病因未明多为常染色体隐性遗传性疾病。 发病机制： 有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着视神经萎缩等病理改变。本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关。患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致。本病征胸腺激素减少鶒的机制还不清楚可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。

实验室检查：

血、尿、便常规检查一般正常，IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。 其它辅助检查： 1.X线检查 常有颅骨增厚钙化健康搜索，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损其他指趾末节及指甲发育不良健康搜索，关节挛缩骨化中心出现正常。2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低健康搜索4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等 相关检查：

初生时正常婴儿后期起病，多在4岁左右出现症状。以皮下脂肪逐渐减少开始，消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长和挛曲畸形。面容似早老症，面部皮肤皱缩但不脱发，头围小脸瘦削眼窝深陷、鼻尖。皮肤表现苍白、厥冷、常有日光性皮炎及色素沉着、皮下脂肪薄、不出汗。眼部症状有角膜混浊瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤视神经萎缩、进行性加重大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、舞蹈、手足徐动、震颤、中枢性或末梢性瘫痪。神经性耳聋随年龄增长而加重起初也可有惊厥，发作频繁。后有进行性智力减退 并发症： 常有皮肤色素沉着大都在10岁以后失明瘫痪，惊厥鶒，进行性智力减退和易感染等。 诊断： 在有上述临床表现时当考虑本病征。本病征对光敏感是一个特征性表现，因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。

鉴别诊断： 应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断，紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DNA缺乏修复功能，皮损处容易恶变，常因鳞癌或黑色素瘤转移而早期死亡。而本征对嘧啶二聚体的排除正常对DNA鶒的修复功能正常，皮损也没有恶变的倾向。2.早老症其“小老人”外貌较本征更显著

本病征目前尚无特殊治疗方法对患儿加强护理防止继发性感染，皮肤可擦防光性药物，如50%二氧化钛软膏。

本病征病程进展慢预后不良，可能存活至中年以上，但也有在儿童期死亡者。 预防： 病因仍不清楚健康搜索，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极鶒的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。健康搜索在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查健康搜索，包括定期的超声检查血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗预后如何等等。采取切实可行的诊治措施健康搜索。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。