遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤亦称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症等。目前国内外多数学者采用遗传性多发性骨软骨瘤这一名称。

　　(一)发病原因

　　确切病因不明。

　　(二)发病机制

　　1.大体检查 不同部位骨软骨瘤的体积可相差较大，遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成多发性、对称性、病变由数量不一。位于长管状骨的骨软骨瘤，其最大径平均为4cm，在扁平骨或不规则骨的骨软骨瘤，个别报道最大径可达40cm。带蒂的骨软骨瘤呈管状或蘑菇形，顶部表面光滑，也可呈结节状。无蒂型骨软骨瘤呈碟状，半球形或菜花状。肿瘤的纵切面中，显示3层典型结构：①表层为血管稀少的胶原结缔组织，与周围骨膜衔接并与周围组织隔开。②中层为灰蓝色的透明软骨，即软骨帽盖，类似于正常的软骨，一般为几毫米厚。软骨帽厚度与病人年龄有关，儿童及青少年，正处于生长活跃期，软骨厚度可达3cm;成年人软骨帽盖较薄，甚至可以缺如。软骨帽盖的厚薄与肿瘤的发展有密切关系：厚者表示发展，薄者代表成熟。成年骨软骨瘤病人，如软骨帽盖超过1cm厚，说明肿瘤在发展，应考虑有无恶变的发生。③基层为肿瘤的主体，含有黄髓的骨松质，外缘为骨皮质与正常骨相连。

　　2.显微镜检查 主要是检查骨软骨瘤的软骨帽，生长期骨软骨瘤病人的软骨帽的组织学表现类似于骨骺板。常见如下情况：①在年轻病人肿瘤细胞生长活跃，可见多数的双核软骨细胞。②当肿瘤生长停止时，软骨细胞停止增殖，并出现退行性变。③软骨层生长紊乱时，软骨中可有钙质碎屑沉积。④当骨软骨瘤发生恶性变时，常变为软骨肉瘤。其组织像可见软骨的显著钙化和骨化，软骨细胞具有不典型的细胞核。

　　本病男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。多数病人有阳性家族史，作者医院即有父亲及两个女儿同时住院手术的病例。一般临床表现多为可触及的骨性肿块。由于骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布。病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端(图1，2)。经验证明：如果在膝关节周围骨上没有外生骨疣，则遗传性多发性骨软骨瘤的诊断不能成立。位于桡、尺骨远侧部的发病稍少些。与单发性骨软骨瘤相比，遗传性多发性骨软骨瘤更倾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨处发病。

　　这种病的很大特点在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特别是在髋部可呈双侧髋外翻及股骨近侧端变宽(图3)。腕关节出现逐渐的尺骨偏斜、尺骨相对短缩等。

　　依据病史、临床表现、多发性、对称性及X线检查，诊断不难。

　　无相关实验室检查。

　　普通X线检查：长骨干上骨软骨瘤的X线特点是骨表面上有一骨性突起，与干骺相连，并由骨皮质及骨松质所组成。常成对称性，多发性。由于肿瘤基底部形状不同，常可分成有蒂(有一窄茎、顶部较宽)及无蒂(基底宽而扁)两种(图4)。骨软骨瘤常发生在干骺端肌腱韧带附着处，其生长趋向与肌腱及韧带所产生力的方向一致。如软骨帽薄，边界清楚，带有规则点状钙化，这种表现为良性生长。如软骨帽大且厚，边界不清楚、带有不规则的钙化，则应注意其恶性变的可能。

　　骨软骨瘤在手足短骨与长管状的X线表现相类似。值得注意的是在指、趾末节可有小的骨软骨瘤存在，称为甲下骨疣。

　　(一)治疗

　　无症状者不需处理。如有疼痛，肢体功能障碍者、骨骼发育畸形，或有合并症时，可做局部肿瘤切除，矫正骨骼畸形应待骨骼发育成熟之后进行，以免畸形复发。

　　(二)预后

　　如发生恶变可转化为软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤或骨肉瘤。一旦恶变应采取相应的治疗措施，以求治愈。

{软骨瘤患者术前护理方法}

1、软骨瘤患者术前心理护理

由于软骨瘤患者心理负担重，而且肿瘤较大，出血量较大，危险性大，加之担心手术成功率，术后功能恢复情况、费用、效果等的担忧而表现焦虑、恐惧，术前应向患者耐心讲解，手术重要性和手术、麻醉的方法及手术设备，鼓励家属给予心理上的援助和生活上的关心，以增加病人的安全感。

2、认真做好软骨瘤患者术前随访

指导软骨瘤患者术前适当进行半卧位的体位锻炼，以使患者适应体位的变化以及硬膜外麻醉中的体位配合的注意事项。

3、软骨瘤患者术前准备

进手术室前，要排空大小便。有贵重物品，在进手术室前交给病房护士长或亲属保管，不要带到手术室去；进入手术室时，要按规定更换鞋子，戴上手术帽。

　　{软骨瘤患者术前护理方法}

　　1、软骨瘤患者术前心理护理

　　由于软骨瘤患者心理负担重，而且肿瘤较大，出血量较大，危险性大，加之担心手术成功率，术后功能恢复情况、费用、效果等的担忧而表现焦虑、恐惧，术前应向患者耐心讲解，手术重要性和手术、麻醉的方法及手术设备，鼓励家属给予心理上的援助和生活上的关心，以增加病人的安全感。

　　2、认真做好软骨瘤患者术前随访

　　指导软骨瘤患者术前适当进行半卧位的体位锻炼，以使患者适应体位的变化以及硬膜外麻醉中的体位配合的注意事项。

　　3、软骨瘤患者术前准备

　　进手术室前，要排空大小便。有贵重物品，在进手术室前交给病房护士长或亲属保管，不要带到手术室去；进入手术室时，要按规定更换鞋子，戴上手术帽。

　　{软骨瘤患者术后护理方法}

　　1、保持引流管通畅：引流袋应低于创口，观察并记录引流液量及性质；

　　2、疼痛的护理：疼痛严重影响患者的身心，影响睡眠，不利于患者的恢复，积极止痛；

　　3、生命症状：观察生命症状及创口渗血情况，尤其截肢者；

　　4、注意观察：观察手术肢体远端血运，活动；

　　5、注意卧床休息：尽可能不过多过早活动；

　　6、饮食护理：手术后根据患者情况暂禁食或流食半流食，之后鼓励患者进食高蛋白、高热量、高维他命和易消化的饮食，多吃水果、蔬菜，多饮水；

　　7、功能锻炼：手术后3周，可做手术部位远近关节活动，但不负重。手术后6周。进行浑身及重点关节的活动。渐渐加大力度。并可辅以理疗、按摩等；

　　8、放化疗护理：放化疗患者应做好相应的护理，减少副反应；

　　9、生活护理：家属应注意患者的洗淑和排便等生活护理。

　　骨肿瘤患者应当如何饮食？

　　1、摄取含有丰富的蛋白质、氨基酸、高维生素、高营养食物；

　　2、多食用有利于毒物排泄和解毒的食物，如绿豆、赤小豆、冬瓜、西瓜等。

　　3、 宜多吃具有抗骨肿瘤作用的食物：山羊血、鲎、蟹、羊脑、海参、牡蛎、鳖、龟、沙虫、鹿血、大叶菜、麦片、小苋菜、油菜籽、沙枣、香芋、栗、野葡萄。

　　4、宜吃具有止痛消肿作用的食物：芦笋、藕、慈姑、山楂、獭肉、鹭肉、蟹、鲎、海龟、海蛇。

　　骨肿瘤患者吃什么对身体不好？

　　1、避免食用含有致癌物的食物如含亚硝酸盐类强烈致癌物的蔬菜，发霉食物，腌制、烟熏、火烤、油煎食物；

　　2、忌烟、酒。忌辛辣刺激性食物，如葱、蒜、姜、花椒、辣椒、桂皮等。

　　3、忌肥腻食物。