小儿球形细胞脑白质营养不良

为常染色体隐性遗传性疾病。是因β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致的脑脂质沉积病。

患儿初生时正常，约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发作，呈阵挛性或全身性癫痫发作。视神经萎缩、眼球震颤和不规则高热是本病两个特点。病程进展较快，最后呈去大脑强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内死亡。

有些病例发病较晚，病程较长。于2～5岁起病，3～8岁间死亡。主要症状是偏瘫、共济失调、视力障碍。以后出现痴呆、癫痫发作。脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，脑脊液常有蛋白增高

脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。

脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长，头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩，脑室扩大。

根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊，出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病。

本病征与异染性脑白质营养不良相似，临床上均有精神运动发育倒退，明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征，病初腱反射消失为突出表现，与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别，在于后者没有末梢神经的受累，通常发病较晚，未找到特异的生化异常。

智力减退，出现痴呆，常有癫痫发作，视神经萎缩，不规则高热，最后呈去大脑强直状态，偏瘫，共济失调，多在3～12岁死亡。

酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。主要是支持疗法和抗惊厥。

多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。

杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质，以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。