小儿遗传性痉挛性截瘫

　　本病首先由seeligmuller(1876)报道，是一种比较少见的家族遗传性疾病。

　　遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及x染色体连锁遗传。

　　发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹(betz)细胞也可有变性。

1.单纯型hsp病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性，退行性病变发生于脊髓的侧索和后索，尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束，而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。

2.遗传学 自从1986年第1个hsp家族的致病基因被定位以来，近年已发现如下hsp的基因位点。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(ad-hsp)4个基因位点，分别为14q11.2-24、2p21-24、15q11.1及8q23-24，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(ar-hsp)2个基因位点，分别为8p12-13及16q24..3，及x隐性遗传性痉挛性截瘫(xr-hsp)2个基因位点，分别为xq16及xq21-22。近来发现常染色体隐性遗传复杂型hsp的新基因位点在14q12-24。

　　hsp可见于任何年龄，但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史，主要表现缓慢起病，逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。首发症状多是走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，踝震挛阳性，病理征阳性。多数患儿可有弓形足，部分患儿有深感觉障碍。

临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型hsp，合并脊髓外损害者称为复杂型hsp。少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。

1.单纯型hsp 较为常见。1987年harding根据发病年龄进一步分为单纯型hspⅰ型及ⅱ型。

(1)ⅰ型：ⅰ型患者于35岁前发病，单纯型hspⅰ型患者大多数为男性，ar-hsp发病年龄常在3～6岁或10岁以内。

(2)ⅱ型：单纯型hspⅱ型患者于35岁以后发病。ad-hsp发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。

2.复杂型 xr-hsp发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)，常见的复杂型hsp有下述8型(表1)。

　　可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。可发生弓形足, 深感觉障碍和括约肌障碍，运动障碍易发生摔伤。

　　约2/3患者体感诱发电位(ssep)异常，1/2患者脑干诱发电位(baep)异常。脑和脊髓ct和(或)mri正常或小脑萎缩。

　　1.一般实验室检查正常。

　　2.诱发电位：下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导速度减慢 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降 而上肢诱发电位却是正常的 或仅显示轻度的传导速度减慢 约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。

　　3.肌电图：可发现失神经改变 但周围神经传导速度正常。

　　4.MRI：头颅MRI一般无异常 但某些病例可表现胼胝体发育不良 大脑 小脑萎缩 颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

　　诊断的依据如下：①发病年龄多在10～35岁。可有家族史。②缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。④脑ct和(或)mri多属正常。

　　根据以上表现应与脑性瘫痪(痉挛型)，脊髓压迫症、遗传性运动神经元病、脊髓肿瘤和脊髓蛛网膜炎相鉴别。

　　目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术，尽管病情仍在进展，但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。

　　预后与发病早晚和分型有关，早发病组(3～5岁发病)为单纯型hsp，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。

晚发病组(30岁后发病)病情进展较快；复杂型者预后较差。

　　对本病的预防，重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。

　中国骨与关节研究所表示：神经修复技术作为一种生物疗法，弥补了传统治疗手段治标不治本的弊端，它可以不断增殖分化成新的神经元和胶质细胞，促进脊髓神经突触的再生，恢复脊髓神经功能的完整性，真正做到了从病灶上治疗疾病，使患者的各项功能障碍可以得到明显改善，治疗效果显著，是近年来我国首次全面破解脊髓损伤治疗难题的一项诊疗技术。