小儿后颅窝型脑积水综合征

本病征是后颅窝的一种先天畸形，病因未明，是胚胎早期的发育障碍，其主要病变是第四脑室Magendie孔与Luschka孔阻塞，也可见于先天性脑积水，脑室内或外储积脑脊液。

由于第四脑室内的脑脊液储积而发生第四脑室囊包状扩大；小脑蚓部发育不全，后蚓部缺损，由扩大的第四脑室将前蚓部和小脑半球分别推向前方和侧方；小脑幕及横突向上移位，引起高位窦汇和颅后窝扩大。

本病征的病理特点是：

①第四脑室囊性扩张；

②小脑蚓部发育不全或不发育；

③有先天或以后起始的脑积水。

1.颅压增高表现 多数患儿在2岁以前出现症状，如头痛，呕吐，烦躁等颅内压增高症状，头颅前后径增长，枕部后突明显，临床表现主要为脑积水，颅压增高症状。

2.神经损害症状 颅压增高致小脑及脑神经损害症状，智力和运动功能的异常，运动发育落后等，脑神经损害表现为展神经麻痹，头部控制能力差，小脑功能受损表现有步态不稳，眼球震颤等，还可表现为痉挛性脑性瘫痪及智力低下等。

本病征部分病例可伴有神经系统异常，包括腰骶部脊髓膨出、单纯性脑膨出、联合畸形包括胼胝体发育不全等。尸检还可发现器官或组织异位、无脑回、多回小脑、导水管狭窄和脊髓空洞症等。

1.血象检查

并发感染时，外周血白细胞计数和中性粒细胞分类增高，可出现贫血等表现。

2.酚红实验

为鉴别是否为交通性脑积水临床上还可向脑室内注射酚红，观察其在脊髓蛛网膜下腔脑脊液出现的时间。

具体操作过程如下：脑室内注射1ml中性酚红后，做腰椎穿刺，使脑脊液慢慢地由穿刺针滴到一块用10%氢氧化钠湿润的纱布上，当纱布出现红色时，表明脑脊液内已有酚红，正常情况下或交通性脑积水脑室注射后2～12min，酚红就应出现脊髓蛛网膜下腔中，如20min仍不出现，可考虑为梗阻性脑积水。

主要的神经系统病理改变靠α超声和一般图像检查不易见到，常由脑积水引起的枕部扩大，后颅凹颅骨透照阳性而疑诊，CT应用于临床后对本病征的诊断有了很大改观，磁共振(MRI)检查更为方便并能获得更清晰的影像，包括导水管狭窄。

1.CT检查

对诊断脑积水有重要价值，还可区别是否为交通性脑积水，非交通性脑积水(梗阻性脑积水)时脑室明显扩张，变为圆钝，可根据脑室扩张的情况确定阻塞的部位，单侧或双侧室间孔梗阻可引起单侧或双侧侧脑室扩张，而三，四脑室正常，导水管狭窄时表现为双侧脑室及三脑室扩张，而四脑室正常，四脑室中孔和侧孔阻塞时，所有脑室(包括四脑室)扩张。

交通性脑积水时，CT显示脑室呈球形扩张，程度较轻，第四脑室扩张程度最小，基底池往往扩张，大脑半球的脑沟增宽。

近年来由于CT的广泛应用，临床上出现“外部性脑积水”(external hydrocephalus)的诊断名称，CT表现为脑室扩大不明显，而基底池，侧裂，纵裂池及大脑半球脑沟增宽，蛛网膜下腔扩大，曾有人认为可能是交通性脑积水的早期表现，也有人认为此等表现为良性的，自限的蛛网膜下腔扩大，不属交通性脑积水，因为在2岁以内婴幼儿，颅骨增长速度较脑的增长速度明显为快，脑和颅骨之间间隙增大，以至在CT上显示脑沟，裂，池相对较宽，正常情况下，脑表面蛛网膜下腔可宽达4mm，纵裂池6mm，侧裂池10mm，都属正常范围，18个月～2岁以后，脑发育加快，脑实质与颅骨之间间隙逐渐变小，蛛网膜下腔增宽情况不再明显。

2.MRI检查

除显示脑室扩大外，在梗阻性脑积水时脊液可经室管膜渗入脑室周围，脑室周围间质性水肿，在质子密度加权像上表现为脑室周围有一圈高信号，有重要的诊断价值。

3.X线检查

X线颅骨平片，椎动脉造影及脑室造影有助于诊断，年长儿全部可见颅压增高征。

诊断

典型的临床表现一般诊断不难，多次复查头围，如发现增长过速，可协助诊断，在较大的儿童有颅内压增高表现时，应考虑脑积水的可能性，应当注意在颅缝已闭合的儿童，脑积水没有头颅增大的表现。

由于本病征缺乏特异症状体征，故诊断较困难，Maria报道的病例确诊时间从生前到34岁，大部分病例年龄在小于6个月时确诊。

鉴别诊断

在婴儿，应注意与下列情况鉴别：

1.未成熟儿 头颅增大较快，有些类似脑积水，但脑室不大。

2.佝偻病头颅增大多为方形，并有其他佝偻病症状。

3.慢性硬膜下血肿 常有头部外伤史(有时外伤史不明显)，呕吐，头颅增大较慢，CT显示硬脑膜下腔增宽，硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。

4.颅内占位病变 如肿瘤，脓肿等。

确诊后惟一的治疗方法是脑脊液分流术，有的先行后颅窝切开术(囊切除术或囊成窗术)。有的病例仅作单纯性分流术，有些病例则需要做进一步的分流术，包括脑室腹膜分流术(VP)、囊腹膜分流术(CP)。诊治步骤如下。 　　 　

本病征预后不良，以往的报道病死率达48%，近年来CT和磁共振的临床应用可及时确诊，积极和及时的治疗脑积水，可使预后改善病死率明显降低。

本病征是一种病因未明的先天畸形疾病，是胚胎早期发育障碍所致，预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。