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染色体异常伴发的精神障碍

人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸和严重的智能障碍,性染色体异常则更易精神障碍,性染色体异常者除具有某些躯体特征外,部分患者有轻度智能缺陷或理、人格发育的异常,易于产生为偏离和社会适应困难,甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显,未能起患者或家属的注意,有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。染色体异常伴发的精神障碍简介。(一)发病原因要由于性染色体结构和数量的异常,......
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病因

(一)发病原因

要由于性染色体结构和数量的异常,导致睾丸卵巢发育不全,性腺分泌不足,干扰下丘-垂体-性腺(HPG)轴的功能而产生了精神障碍,XXY型精神障碍的产生原因,除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘轴障碍相外,还与患者理防御机制的薄弱,智能水平较低有,这类患者智能障碍大多属于边缘状态,据统计,智能水平较低的本综征比无智能障碍者易伴发精神障碍,治疗,小精神病药和适量性激素应用常可获满意疗效,一般无需长期巩固,在症状控制3~6个月后可停止服药。

Tumer综征或先天性卵巢发育不全精神障碍的产生相因素有:生物因素:本病大多存在大脑发育缺陷,特是右半球发育明显受阻,由于卵巢发育不全分泌不足,可影响性腺-垂体-下丘轴功能,激素过低,促性腺激素偏高,黄体生成素和卵激素水平明显降低,这些都可以精神障碍,理社会因素:由于第二性征发育不良,影响患者的理健康,成了特殊的个性,易出现社会适应困难,人际系不良,向,孤僻,为被动,幼稚,缺乏抑制,易冲动,敏感,多疑易产生悲观,害羞及敌意等,这些不良的性格倾向削弱了正常理防御机制,促发因素:本病患者大多伴有智能发育障碍,而智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。

(二)发病机

染色体异常可以为数结构上的改变,如男性多1条X或Y染色体;女性多或少1条X染色体,或X染色体呈环状,等等异常,从而导致睾丸卵巢发育不全,性腺分泌不足,干扰下丘-垂体-性腺(HPG)轴的功能,如XXY型,当情绪波动时中黄体生成激素(LH)和尿促卵素(FSH)的含量急剧上升,症状缓解时则降至正常;XO型也存在激素值偏低,促性腺激素偏高的倾向,LH和FSH水平明显降低,提示存在HPG轴功能障碍,同时影响大脑发育,出现成熟缺陷或发育受阻,这些构成本病发生的生物基础,由于性腺发育障碍,分泌不足,第二性征发育不全,影响患者理的健康成长,成特殊的理个性特征,削弱了正常的理防御机制,当遇到某些应激因素时可诱发精神障碍,由于大脑成熟缺陷,智能发育较差,对所遇事物认识肤浅,理解范围狭小,对精神障碍的产生有促发作用。

预防

这类染色体异常个体如能在青春期前被检出,并从少年时期就始注意进理教育干预工作,特是使其能够正确认识自身的缺陷,对提高理防御能力和增强对不良应激因素的免疫力大有裨益,有助于避免或减少精神为问题的发生。

并发症

本病发展缓慢,多不为周围人所察觉。逐渐发展为一种或一整套相互联妄想,容可为被害、嫉妒、诉讼、钟情、夸大、疑病等。妄想多持久,有时持续终生。很少出现幻觉,也不出现精神分裂症的典型症状如被控制感、思维被广播等。被害妄想往往与诉讼妄想相识伴随。病人认为社会中存在针对他的恶势力,有计划地迫害他,为达到的不择手段、不惜代价。

常见症状

染色体异常有4种基本类型,在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型,在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型,其中男性XXY型和女性XO型发的精神障碍,临床中最为常见。

1.XXY型

也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综征,临床上以睾丸和男性性征发育不全为要特征,呈所谓宦官样体态,全身皮肤细腻,毛发稀少无胡须,腋毛和阴毛,睾丸小如黄豆,生米或蚕豆样大,阴茎短小,勃起不能或不坚,声调尖细,结不明显,乳房或乳头轻度发育,身材多较高大并呈肥胖,走路时身体左右晃动同“企样”步态,无生育能力,液检查无活动精子

其个性理特征以不成熟性和被动性为著,表现为情绪冷漠,沉静,怯,动作笨拙,难以群,优柔寡断,较少交友,缺乏上进力量和信,这类患者对自身缺乏男子气常感到不安,对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑成强大的理压力。

约1/4患者智力发育低于正常水平,多属轻度低下或边缘性智力,智能水平较低者比无智能障碍者较易于伴发精神异常,多数患者智力测验显示言语智商比操作智商更低,电图显示多以慢α律为景,见θ活动或可出δ波,部分患者可有癫痫样放电改变,皮纹检查,指纹中以箕为;总指纹嵴数明显低于正常,甚至不足100;atd角过大,检查口腔黏膜细胞X染色质阳性;外周染色体核型为47,XXY,或呈47,XXY/46,XY嵌体,后者上述临床特征则相对较轻。

约有10%~34%的患者伴发精神障碍,其精神症状并无特异性,常类似精神分裂症或情感性障碍的躁狂抑郁发作,但多缺乏典型的核症状和病程演变过程.既不像精神分裂症那样发生进性衰退,也不像情感性障碍那样躁狂,抑郁交替发作或频繁环;部分病人可出现性犯罪和其他反社会为,临床上可分为以下4型。

(1)情感型:以不同程度的情绪改变为,或兴奋高涨,或抑郁低落,类似躁狂抑郁症状群。

(2)精神分裂样型:以幻觉,妄想为,伴有某些思维障碍和为紊乱等精神分裂样症状

(3)分裂情感型:兼有上述二者的特点,即在情绪异常的景上,间杂有幻觉,妄想,思维或为障碍。

(4)反社会为型:要表现为违法,违纪和明显的性理障碍,可能与其发育不成熟,性能力低下和缺乏与成年女性联系的信,这类患者在自认为与其性能力不足有等不良处境中易于做出极端反应,危害社会。

2.XYY型

也称XYY综征或超雄综征,临床中多以身材高大为特征,常达190cm以上,可伴有面特异和轻度身体不对称现象,或面部多有结囊肿痤疮,少数患者可有运动不协调,震颤或其他神经“软”体征,X线检查显示部分患者前桡骨性联,第二性征和外生殖器发育如常,这类患者的人格发育多自童年始就偏离正常,少数成年后才得以显,其特点是以不成熟性,冲动性和不稳定性为突出,遇事缺乏耐,兴奋性易于增高,受不住挫折,易激惹

智能发育多属正常范围,一般偏于中下水平,10%~15%可有轻度智能障碍,电图多见较慢的α律和在的θ波,CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称,提示发育不良,检查口腔黏膜细胞为双Y染色体,外周染色体核型为47,XYY或47,XYY/46,XY嵌体。

精神面的表现可有以下几种类型。

(1)人格偏离型:要表现为环境适应不良,极易冲动或攻击性强而不顾后果,以致发生暴力犯罪或其他反社会为,有些患者事后虽能认错,但遇事重蹈覆辙,不知悔改。

(2)精神分裂样型:症状类似精神分裂症,常出现妄想和某些思维障碍,但缺乏精神分裂症特有的孤独性和向性,不发生进性衰退。

(3)境遇型或反应型:特是类偏执样性格者,当处境不利或遇有应激因素时,易出现反应性妄想等症状

(4)类躁狂型:较少见,可表现为情绪高涨,兴奋话多,随意钱,联想迅速等躁狂样发作。

也有者认为XYY综征患者的精神表现类似于轻微功能障碍(MBD)儿童,但不像MBD那样到成年症状有所减轻或消失,可以说MBD儿童中可能有漏诊的XYY个体。

3.XO型

也称Tumer综征或先天性卵巢发育不全,临床上以卵巢子宫和女性性征发育不全及原发性闭经要特征,常伴有身材矮小和某些躯体外的异常,如面部呈下颌短而缩,双大且位置较低,颈短后发际低,间有蹼颈,盾状胸,双乳间增宽,乳房或乳头未发育,以及肘外翻等,外阴呈幼稚型,无阴毛,肛诊检查宫体极小或触不到,B超显示子宫及附件发育不全。

其个性理特征以孤独,幼稚,为被动和缺乏控制,易于冲动为著,她们对自身过于矮小,无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感,从而产生害羞和自卑理,甚至嫉妒人的恋爱和婚姻活动,这些很可能是一种继发的理过程。

部分患者可有轻度智力发育障碍或呈边缘性智力,智力测查显示操作智商受损明显。

电图可呈边缘性异常或显示低电压,皮纹改变,要是总指纹嵴数明显增多,可达200以上,双掌猿线出现率增加和atd角增大,检查口腔黏膜细胞X染色体阴性,外周染色体核型为45,X或45,X/46,XX和45,X/46,Xi(Xq)等异常嵌体。

本病的精神障碍并无特异性,伴发的精神症状多为精神分裂样改变,常发生于嵌型病例,以为紊乱,幼稚,愚蠢为,无的地纵,毁物,冲动,外跑;思维紊乱也很常见,有幻听,幻视,被害和系妄想,思维漫或零乱;其次是幻觉和妄想,伴思维漫或零乱,情感淡漠或痴笑易激惹,无故哭笑或自语等,但病程演进不符精神分裂症的典型过程,常类似于低能患者中的精神病样发作,部分患者可表现为类情感性精神障碍,可有躁狂或抑郁发作症状群及不同程度的情绪改变如情绪低落,痛苦少语,悲观恐惧和焦虑不安等。

4.XXX型

也称X三体综征或超雌综征,其表型比其他性染色体异常者更接近于正常人,约半数患者可有月经紊乱或反复自然流产史,1/4患者可有性征发育不全或原发性闭经,由于身体外特征不著,临床中常不易被发现,这类患者的理个性多倾向于类分裂症样人格,且易受不良环境影响,导致人格偏离,可表现为伦理观念淡薄,为放荡,粗野,甚至出现暴力,凶杀等反社会为,其智能障碍程度,在多体x患者中女性比男性更为显著,电图可呈轻或中度异常,慢α律和广泛出现θ或δ液,检查口腔黏膜细胞为双X染色体,外周染色体核型为47,XXX或47,XXX/46,XX嵌体。

检查

XXY型电图显示多以慢α律为景,见θ活动或可出δ波,部分患者可有癫痫样放电改变,皮纹检查,指纹中以箕为;总指纹嵴数明显低于正常,甚至不足100;atd角过大,检查口腔黏膜细胞X染色质阳性;外周染色体核型为47,XXY,或呈47,XXY/46,XY嵌体。

XYY型电图多见较慢的α律和在的θ波,CT检查可有轻或中度脑室扩大或不对称,提示发育不良,检查口腔黏膜细胞为双Y染色体,外周染色体核型为47,XYY或47,XYY/46,XY嵌体。

XO型电图可呈边缘性异常或显示低电压,皮纹改变,要是总指纹嵴数明显增多,可达200以上,双掌猿线出现率增加和atd角增大,检查口腔黏膜细胞X染色体阴性,外周染色体核型为45,X或45,X/46,XX和45,X/46,Xi(Xq)等异常嵌体。

XXX型电图可呈轻或中度异常,慢α律和广泛出现θ或δ液,检查口腔黏膜细胞为双X染色体,外周染色体核型为47,XXX或47,XXX/46,XX嵌体。

诊断

不良的教养环境和所存在的智力缺陷在精神为障碍的发生上具有重要作用,其表现常类似于精神分裂症,如不进细胞遗传检查常易被误诊。

精神科临床中,这类患者虽然所占比例很小,但时有所见,特是嵌体病例,由于躯体外特征不显著或临床医生不注重详细查体,往往容易导致误诊或漏诊,从而混同于一般的功能性精神病,依据详细的病史和躯体外特征,如考虑有染色体异常的可能再进细胞遗传检查,以确定其异常的类型,结精神症状的特点不难做出诊断。

鉴别诊断

在鉴诊断中应注意排除精神分裂症和情感性障碍,染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷,并常有一定的诱因,多数改变环境后缓解较快,有些病例还应注意同单纯的性理障碍,人格障碍和精神发育迟滞相区,Klinefelter综征(先天性睾丸发育不全)伴发精神障碍由于本病患者的精神症状并无特异性,常以精神分裂症,情感性精神病面貌出现,且有些患者的躯体症状并不明显,加上医生缺乏这面认识,误诊情况也常发生,有些临床医生不注意详细查体(特是对外生殖器不于检查)等原因而常被忽略,更易导致误诊,但只要临床医生对本病的外部体征有所警惕,及时作细胞遗传检查,即可发现X染色质阳性,染色体核型改变,本病的诊断是不难的。

治疗

这类精神障碍的治疗,一般不需应用较长时间和较高量的精神药物,更不宜采用传统的电休克治疗。多数病例较低量抗精神药物短期在1~4周即可缓解,一般无需长期用,有报道随访1~2年精神状态仍然保持良好,无复发迹象。症状恢复后,类躁狂抑郁发作者巩固服药1~3个月;类精神分裂样改变者可延长服药3~6个月,如病情保持稳定可终止服药观察。除药物外,改善环境,消除诱因并常因此而获得较为满意的缓解。同时配恰当的理治疗也甚为重要,的在于增强和提高患者的理防御能力。但某些类型,如XYY型中的一些变态为或遗留的人格偏离则难于消除,如环境顺利也可达到较长时间的缓解。至于性激素的配应用,并非一定可取,有些病人应用后自我感觉良好,可能与其理安慰作用有,而非激素之功效。如若能够早期发现,在儿童期即补充分泌和理调整,加强特殊教育等对预防精神障碍的发生是十分有益的。

护理

鼓励患者树立战胜疾病的信,调动病人的观积极性,保持乐观精神,避免紧张情绪。

注意保持充足的睡眠,避免过度劳累,注意劳逸结,注意生活的规律性。

理饮食,饮食宜清淡,忌辛辣刺激性食物。

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