非肾上腺素增生性假两性畸形

　　(一)发病原因

　　母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物包括炔孕酮炔诺酮异炔诺酮达那唑孕三烯酮左炔诺酮以及甲羟孕酮)和雄激素制剂引起男性化第2孕季应用仅引起阴蒂肥大尿生殖窦畸形妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤(arrhenoblastomas)转移性卵巢癌(Krükenberg tumors)黄体瘤(luteomas)类脂瘤(lipoid tumors)间质细胞瘤(stromal cell tumors)和间质细胞增生症(hyperthecosis)也可引起女胎男性化。

　　(二)发病机制

　　在孕期服用性激素促使男性化的发生与下列因素有关：如性激素的种类及剂量;孕期的早晚;胎盘的渗透性及其代谢作用；孕妇对外源性激素的代谢及降解功能；以及胎儿生殖系统组织对性激素的敏感度和代谢功能障碍等。

　　治疗先兆流产时服用的孕激素多为人工合成制剂其生物作用特性不仅有孕激素的作用还有雄激素的作用而且合成孕激素的作用较自然的黄体酮强10倍以上，其排泄缓慢作用时间较长故易导致女胎男性化服用雌激素致女胎男性 化是因为合成的雌激素可使黄体酮的代谢紊乱而产生雄激素所致以及合成的雌激素可以刺激胎儿的肾上腺皮质促其分泌雄激素。

　　在孕期的不同时期服用雌激素对女胎男性化的影响亦不一致如果在孕12周以前服用性激素唇囊的合闭比较明显；如果使用性激素是在孕12周以后阴蒂的增大比较明显有时阴道口开口于尿道但较少见服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。

　　诊断依据：①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形；②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史；③母亲有或无男性化表现；④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤；⑤女婴出生后的生长发育正常有正常的青春期发育没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。

　　性染色质阳性染色体组型46XX24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高

　　B超CT检查有时可见双侧肾上腺增大或有占位

　　1.男性假两性畸形 外观与女性假两性畸形相似但性染色质阴性染色体组型为46XY。

　　2.真两性畸形 有时外生殖器像女性与女性假两性畸形相似但其内外生殖器模棱两可性腺活检既有睾丸又有卵巢组织且24h尿17-酮类固醇正常。

　　(一)治疗

　　非肾上腺增生性女性假两性畸形的男性化程度不严重故治疗比较简单容易见效必要时切除阴蒂或切开唇囊合闭的部分露出尿道口及阴道并稍加修补即可这一类的女性男性化应以女性养育。

　　(二)预后

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