小颌畸形综合征

中文名：小颌畸形综合征

英文名：micrognathiasyndrome

别　名：腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征；小下颌-舌下垂综合征；小颌大舌畸形综合征；吸气性气道阻塞综合征；Robin综合征；Pierre-Robin综合征

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿婴儿时期的先天性小颌畸形舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。

本病征于1923年由Pierre和Robin首先描述本病而命名Pierre-Robin综合征。由于本病征引起的呼吸道阻塞死亡率可高达30%～65%健康搜索。其发生率约占新生儿的1/5。

病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。 发病机制： 小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。

并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高；发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。 其它辅助检查： 根据临床选择X线胸片、超声心动图、心电图等检查。

相关检查：>白细胞计数

1.鸟状面容本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。

2.腭裂腭裂的发生率约为50%～68%。

3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持健康搜索，所以能处于前位小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力这样使下咽部胸食管内负压增高迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。

4.心血管病损 约20%病例伴心血管畸形如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳内耳结构异常引起鶒的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死有时可伴有喉喘鸣、发绀肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育鶒不全和腭裂鶒，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢由于腭裂食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。

导致吸入性肺炎或肺不张有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病健康搜索。常有喂养困难，营养不良生长缓慢易并发中耳炎。

本病征根据上述临床特点即可进行诊断。 鉴别诊断： 本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。

1.一般治疗加强喂养护理和营养，可望改善小颌畸形的程度，并可预防窒息和下呼吸道感染。

2.轻症气道阻塞取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。

3.重症气道阻塞应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时可速用中钳夹住舌尖外拉外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定健康搜索。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，取得较好效果术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。

4.腭裂修补对预防舌根下垂无帮助。

5.气管切开虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴还会带来并发症和一系列护理问题仅作为不得已时的应急措施。

预后

本病征的预后较差由于患儿喂养困难，常因营养不良呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。

预防

参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。