摘要: 肺朗格汉斯细胞组织细胞增多症（pulmonary Langerhans’cell histiocytosis， PLCH）是一类相对罕见的肺脏疾病，通常在青年人发病，与吸烟密切相关，大多表现为良性和迁延[阅读全文:]
摘要: 口吃（俗称“结巴”、“磕巴”）是一种言语障碍，表现为言语频繁地与正常流利的人在频率和强度上不同、且非自愿的重复（语音，音节，单词或短语）、停顿、拖长打断。它也包括言语前的反常犹豫或停顿（被口吃者称为“语[阅读全文:]
摘要: 抗体免疫缺陷病包括一组疾病，特征为抗体生成及抗体功能缺陷。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。抗体免疫缺陷病分类包括：①Bruton免疫球蛋白缺乏症，又称先天性免疫球蛋白缺乏症。②常见的可变异型[阅读全文:]
摘要: 近端肾小管性酸中毒 (proximal renal tubular acidosis )又称Ⅱ型RTA。本病是由于近端肾小管重吸收HCO3-功能有缺陷，肾HCO3-阈值降低，尿液过多丢失HCO3-使血浆[阅读全文:]
摘要: 家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hyp[阅读全文:]
摘要: 痉挛性脑瘫（以下简称脑瘫）即大脑瘫痪，是指因未成熟大脑在各种原因作用下发育不全而致的非进行性损伤所引起的运动和姿势紊乱。有些发生于锥体交叉以下的上颈髓的病变不符合此病的定义，但仍可按脑瘫来治疗。在美国，[阅读全文:]
摘要: 新生儿出生后1小时内体重等于或大于4000克者，就可以称为“巨大儿”。在上个世纪80年代巨大儿仅为3%左右，随着近年来经济的快速发展，物质生活水平越来越高，新生儿的出生平均体重开始增加，巨大儿的发生率也[阅读全文:]
摘要: 急性播散性脑脊髓炎（acute disseminated encephalomyelitis, ADEM）是特发性中枢神经系统脱髓鞘病的一种，儿童多见，但亦可发生于任何年龄。依据国际儿童多发性硬化研究组[阅读全文:]
摘要: 进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养[阅读全文:]
摘要: 假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry 综合征，系Cheek 及Perry(1958)首次报道，是一种少见的失盐综合征。发病年龄多在新生儿期，可于生[阅读全文:]
摘要: 巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)感染目前已日益受到重视;因受染细胞呈巨细胞化，胞质、胞核内可见包涵体，故又名巨细胞包涵体病(cytomegalic inclusion disease[阅读全文:]
摘要: 脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。胚胎期神经原节形成[阅读全文:]
摘要: 精神发育迟滞（mental retardation，MR）是指个体在发育阶段（通常指18岁以前），由生物学因素、心理社会因素等原因所引起，以智力发育不全或受阻和社会适应困难为主要特征的一组综合征。过去几[阅读全文:]